Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

8 сентября – Всемирный день осведомленности о муковисцидозе 🔷Дата отмечается с 2013 года по инициативе международной организации Cystic Fibrosis Worldwide. Ключевую роль в становлении системной помощи пациентам с муковисцидозом в России сыграл Заслуженный деятель науки, профессор Николай Иванович Капранов и созданный им Научно-клинический отдел муковисцидоза, который сегодня работает на базе Медико-генетического научного центра имени академика Н.П.Бочкова. 🔷Специалисты отдела проводят диагностику заболевания, ведут наблюдение пациентов, пополняют регистр. Также регулярно проводятся выездные региональные мероприятия, в рамках которых проходят пациентские школы и конференции для медицинских специалистов. 🔷Кроме того, в МГНЦ разрабатываются инновационные методы уточнения диагноза и подбора таргетной терапии. 🔷О том, как развивалась система оказания помощи пациентам с муковисцидозом в России, смотрите в специальном репортаже «Муковисцидоз. Знания. Опыт. Надежды».

Трехсотый пациент с миодистрофией Дюшенна готовится получить генозаместительный препарат 🔵Об этом сообщил председатель правления фонда «Круг добра», протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко на пресс-конференции в РИА-Новости. 🔵При мышечной дистрофии Дюшенна важно начать терапию как можно раньше. Однако сегодня медиана возраста постановки диагноза составляет семь с половиной лет. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, академик РАН Сергей Иванович Куцев подчеркнул, что Минздрав России уже принял решение о расширении неонатального скрининга, в том числе, на мышечную дистрофию Дюшенна, с 2027 года. «С двух лет необходимо подключать терапию глюкокортикоидами – это обязательно для дальнейшего назначения патогенетических препаратов. По достижению трехлетнего возраста можно назначать генозаместительную терапию. Мы ожидаем, что этот комплексный подход даст такие же впечатляющие результаты, какие мы видим у пациентов со спинальной мышечной атрофией», – отметил эксперт.

Покажи свою научную разработку на Конгрессе молодых ученых! #возможности_мгу Медицинский научно-образовательный институт МГУ и факультет биоинженерии и биоинформатики МГУ объявляют Конкурс научных разработок молодых ученых. Учрежденный в рамках развития Передовой инженерной школы МГУ конкурс направлен на выявление и поддержку перспективных научных разработок молодых ученых в области биомедицины, фармации и смежных научных направлений. Конкурс проводится по двум направлениям: • Клеточные технологии • Лекарственные средства Первый этап состязания проводится дистанционно до 25 сентября. Второй этап (очный) – суперфинал Конкурса – пройдет 2–5 декабря в Санкт-Петербурге в рамках VI Конгресса молодых ученых в формате публичной защиты научных разработок перед жюри с участием представителей ведущих отечественных фармацевтических компаний. Победители и призеры Конкурса определяются по каждому направлению и награждаются дипломами и денежными призами. Для кого? • Школьники и студенты СПО от 18 лет; • студенты, аспиранты и научные сотрудники российских образовательных организаций высшего образования или научных организаций в возрасте до 35 лет включительно; • кандидаты наук в возрасте до 35 лет включительно и доктора наук в возрасте до 39 лет включительно. Дедлайн подачи заявок на участие — 25 сентября.

Сотрудники МГНЦ – участники Выездной школы наставников московской науки 🟢Выездная школа наставников московской науки – участников городского конкурса научных проектов «Наставники московской науки» 2026 года состоялась 14-16 августа. 🟢Ключевыми темами стали популяризация науки, развитие системы наставничества и выработка конкретных предложений по вовлечению молодежи в исследовательскую деятельность. 🟢От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в школе приняла участие начальник Организационно-методического отдела, к.б.н. Елена Сергеевна Абелева. Как победитель конкурса «Наставники московской науки» 2025 года в номинации «Автор научно-популярного контента Москвы», Е.С. Абелева выступила в качестве эксперта проектной деятельности. 🟢Участие в Выездной школе наставников московской науки стало важным этапом в укреплении связей между академической наукой и образовательным сообществом Москвы.

7 сентября отмечают Всемирный день осведомленности о миодистрофии Дюшенна/Беккера 💠Миодистрофия Дюшенна/Беккера – это орфанное заболевание, вызванное патогенными вариантами в гене DMD, что приводит к нарушению синтеза дистрофина, структурного белка клеток мышечной ткани, либо к нарушению его функции. 💠Лечение болезни включает как патогенетическую, так и проведение симптоматической терапии. Об этом говорится в российских клинических рекомендациях по ММД/Б, которые были обновлены в 2026 году. 💠Для помощи родителям детей с МДД/Б благотворительным фондом «Гордей» совместно с Медико-генетическим научным центром имени академика Н.П. Бочкова были разработаны и подготовлены памятка «Вместе сильнее миодистрофии Дюшенна» – для родителей с детьми до 10 лет, которым поставили диагноз менее года назад, и инструкция для семьи «Предупредить Замедлить Сохранить». Памятка «Наши малыши», посвященная проведению неонатального скрининга, готовится к выпуску. 💠Также МГНЦ и БФ «Гордей» подписали соглашение о сотрудничестве.

День открытых дверей для пациентов с муковисцидозом состоится 8 сентября в онлайн-формате 🔷Встреча предназначена для пациентов, которым недавно установили диагноз «муковисцидоз», а также для членов их семей. Организаторы Дня открытых дверей: фонд «Острова», Медико-генетический научный центр имени академика Н. П. Бочкова, НИКИ детства Министерства здравоохранения Московской области. Ведущие российские специалисты расскажут о диагностике, наблюдении, терапии, правах пациентов и ответят на вопросы участников. 🔷Ежегодно в России муковисцидоз выявляют примерно у 150-200 детей по программе неонатального скрининга. Ещё около 20-30 случаев диагностируют по клиническим проявлениям, причём 30-50% таких пациентов — взрослые. 🔷Для пациентов крайне важно с первых дней после постановки диагноза получать достоверную информацию о заболевании, а также наблюдаться у медицинских специалистов. 🔷Встреча состоится 8 сентября с 14:00–16:30 по московскому времени в онлайн-формате. Регистрация и подключение

В Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня» 7 сентября состоится пресс-конференция, посвященная Всемирному дню борьбы с муковисцидозом 🔷Всемирный день борьбы с муковисцидозом отмечается 8 сентября. В преддверии дня осведомленности, 7 сентября, в Международном мультимедийном пресс-центре «Россия сегодня» в 13:00 состоится тематическая пресс-конференция. 🔷В мероприятии примут участие: - директор Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев, - директор Национального медицинского исследовательского центра трансплантологии и искусственных органов имени академика В.И. Шумакова, главный внештатный специалист трансплантолог Минздрава России, академик РАН Сергей Владимирович Готье, - председатель Комиссии по социальному партнерству и благотворительной деятельности Общественной палаты Российской Федерации, председатель правления фонда «Круг добра» протоиерей Александр Евгеньевич Ткаченко, - заведующая научно-клиническим отделом муковисцидоза, заведующая кафедрой генетики болезней дыхательной системы Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., профессор Елена Ивановна Кондратьева. 🔷На пресс-конференции расскажут о статистике по лечению муковисцидоза в России, методах диагностики, проблемах доступности инновационных методов лечения, трансплантации легких пациентам с муковисцидозом, работе врачей в новых регионах и об обеспечении пациентов лекарственными препаратами. ▶️Аккредитация на мероприятие: accreditation@ria.ru 👆Вход для представителей СМИ только при наличии предварительной аккредитации при предъявлении паспорта и действительного редакционного удостоверения, подтверждающего принадлежность журналиста к СМИ, от которого он аккредитован.

МГНЦ посетил заведующий отделением детской пульмонологии и муковисцидоза Университетской клиники Мармара Булент Карадаг 💠В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова 4 сентября состоялась встреча с заведующим отделением детской пульмонологии и муковисцидоза, профессором кафедры педиатрии Университета Мармара (Стамбул, Турция) Булентом Карадагом. 💠В ходе визита Булент Карадаг ознакомился с ключевыми научно-исследовательскими и клиническими подразделениями Центра. Для гостя была организована экскурсия в лаборатории ДНК-диагностики, генетики стволовых клеток, ЦКП «Геном». 💠Визит профессора Булента Карадага способствовал укреплению международных научных связей и обмену опытом в области генетики наследственных болезней дыхательной системы между Россией и Турцией.

Сергей Сергеевич Шишкин – создатель нового научного направления на стыке биохимии и генетики 📗Российский ученый-биохимик, доктор биологических наук, профессор Сергей Сергеевич Шишкин свои научные исследования посвятил изучению белков человека и применению результатов работы для диагностики различных заболеваний. 📗С 1982 по 2002 годы он работал в Медико-генетическом научном центре. Первые шесть лет руководил лабораторией биохимической генетики, в 1988-м стал заместителем директора по научной работе. 📗После реорганизации Института медицинской генетики АМН СССР во Всесоюзный научный медико-генетический центр (ВНМГЦ) АМН СССР Сергей Сергеевич был избран по конкурсу на должность директора Института генетики человека – заместителя директора ВНМГЦ по научной работе. ▶О трудовой биографии, направлениях работы и научных достижениях С.С. Шишкина читайте в рубрике «Историческая страница».

🟢Уважаемые коллеги, приглашаем принять участие в работе Всероссийской школы «Решенные и нерешенные вопросы муковисцидоза». 🟢Школа проводится для специалистов, работающих с пациентами с муковисцидозом, подозрением на муковисцидоз, с неопределенным диагнозом, с CFTR-ассоциированными заболеваниями: ✔терапевтов, ✔педиатров, ✔пульмонологов, ✔гастроэнтерологов, ✔эндокринологов, ✔оториноларингологов, ✔торакальных хирургов, ✔трансплантологов, ✔гепатологов, ✔диетологов, ✔микробиологов, ✔репродуктологов, ✔гинекологов. 🟢Школа проводится в гибридном формате. Осуществляется онлайн-трансляция научной программы для слушателей из регионов России, не имеющих возможности посетить школу очно. 🟢Программа мероприятия будет опубликована позднее. 🕑Когда: 10–12 октября 2026 🏙Где: Русская Деревня, г. Владимир, Московское шоссе, 5А ▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке

Первый отечественный биочип для оценки генетического риска развития болезни Альцгеймера протестировали на 216 пациентах 💠Первый отечественный биочип для оценки генетического риска развития болезни Альцгеймера «Биочип-А» протестировали на 216 пациентах одной из московских клиник памяти. Такая информация опубликована в ТАСС. 💠Как рассказала информагентству ведущий научный сотрудник Научного отдела междисциплинарных исследований психического здоровья ГБУЗ «ПКБ № 1 имени Н.А. Алексеева», врач-психиатр, к.м.н. Анна Морозова, генетические варианты присутствуют у человека с рождения и в течение жизни не меняются, поэтому генетический риск можно оценить задолго до развития клинических проявлений. «Биочип мы рассматриваем прежде всего как инструмент стратификации риска, который должен использоваться в сочетании с клиническими данными. Если результат указывает на риск выше популяционного, пациенту предлагается расширенное обследование – клиническая оценка, углубленное нейропсихологическое тестирование и МРТ головного мозга», – пояснила эксперт. 💠По ее словам, полученный результат можно использовать в клинической практике как дополнительную информацию при комплексной оценке пациента. При этом он не заменяет клиническую диагностику и не может рассматриваться как самостоятельное подтверждение или исключение болезни Альцгеймера.

Первый заместитель директора МГНЦ Ольга Анатольевна Щагина рассказала, как неонатальный скрининг может изменить будущее ребёнка 🔷Что такое расширенный неонатальный скрининг, для чего он нужен и как работает, а также почему время при обнаружении у ребёнка наследственного заболевания играет решающую роль в материале, опубликованном на сайте «Рамблер/Родители и дети», рассказала первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина. ▶Подробнее читайте по ссылке

Пациенты благодарят ❇У нас появилась новая рубрика. Делимся благодарностью врачу-генетику, научному сотруднику Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Екатерине Юрьевне Нужной.🩺

Минздрав России добавил в перечень редких заболеваний синдром дупликации хромосомы 15q11-q13 🔵Министерство здравоохранения Российской Федерации расширило перечень редких заболеваний. В список добавлено генетическое заболевание «Синдром дупликации хромосомы 15q11-q13» (Dup15q). В настоящее время документ включает 305 наименований. 🔵Синдром дупликации хромосомы – редкое генетическое заболевание, вызванное появлением дополнительной копии участка 15-й хромосомы. 🔵Среди симптомов болезни: гипотония, задержка развития моторных навыков, речи и когнитивных функций, а также нервно-психические нарушения. Помимо этого, может быть повышен риск возникновения расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений, а также появления в детском или подростковом возрасте эпилептических приступов.

Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешными защитами диссертаций 🔷На заседании Диссертационного совета 24.1.168.01 при МГНЦ состоялись защиты диссертаций специалистов МГНЦ: 🔹докторская диссертация «Стратегия использования генетических методов в неонатальном скрининге первичных иммунодефицитных состояний, сопровождающихся Т- и/или В-клеточной лимфопенией» - заведующий лабораторией наследственных нарушений иммунитета, доцент, к.б.н. А.В. Марахонов, 🔹️докторская диссертация «Наследственные болезни, сопровождающиеся синдромом холестаза у детей: клинико-генетические характеристики и стратегия диагностики» - ведущий научный сотрудник Научно-консультативного отдела, к.м.н. Н.А. Семенова, 🔹️кандидатская диссертация «Анализ генетического разнообразия синдрома Нунан и Нунан-подобных синдромов в Российской Федерации» - научный сотрудник ЦКП «Геном» А.А. Орлова. 🌹Поздравляем Андрея Владимировича, Наталию Александровну, Анну Александровну, их научных консультантов и руководителей с достижением важного научного рубежа!

Поздравление директора Института высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ Татьяны Борисовны Бухаровой с началом нового учебного года 📚1 сентября начинается новый учебный год. В том числе и в Институте высшего и дополнительного профессионального образования МГНЦ. 📚Как рассказала замдиректора МГНЦ – директор ИВиДПО Татьяна Борисовна Бухарова, в 2026 году в ординатуру на специальность «Генетика» поступило 15 человек, на специальность «Лабораторная генетика» – пять. «Впереди у ординаторов возможность получить самые современные знания и практические навыки в области медицинской генетики и генетики человека. В ИВиДПО есть современный лабораторный комплекс, собственная консультативная база, высокотехнологичное оборудование, уникальный кадровый состав преподавателей», – отметила Татьяна Борисовна. ✨Т.Б. Бухарова поздравила всех причастных с началом учебного года и пожелала успеха в освоении новых знаний, желания не останавливаться на достигнутом и покорять новые научные вершины!

Валерий Фальков поздравил студентов и преподавателей с началом учебного года «Студенческая пора – один из самых ярких и важных периодов жизни. Это время больших стремлений и смелых начинаний, новых открытий, настоящей дружбы и первых профессиональных достижений. Самый долгожданный день сегодня у наших первокурсников, которые делают важный шаг во взрослую жизнь. Используйте время студенчества с умом и развивайте свои таланты», – отметил он. Глава Минобрнауки подчеркнул, что особое внимание уделяется созданию необходимых условий для учебы и занятий наукой. Продолжается совершенствование всей системы высшего образования – его качество является залогом востребованности на рынке труда. В новом учебном году уже 17 университетов будут вести подготовку специалистов по сотням обновленных образовательных программ, отвечающих современным требованиям и задачам развития страны. Отдельно министр поблагодарил преподавателей: «Ваши знания и опыт, любовь и преданность профессии помогают студентам найти свое призвание, верить в себя и ставить высокие цели. Именно от вас во многом зависит, каким будет новое поколение профессионалов, исследователей, лидеров. Спасибо вам за ваш самоотверженный, добросовестный труд». 🇷🇺 Подписаться на Правительство России в MAКС

В программе «Вести» телеканала «Россия 1» вышел сюжет, посвященный лечению спинальной мышечной атрофии 💠Корреспонденты программы пообщались с семьями, которые воспитывают детей со спинальной мышечной атрофией (СМА), а также побывали на процедуре введения генотерапевтического препарата. 💠В своем комментарии первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н. Ольга Анатольевна Щагина отметила важность орфанной настороженности у врачей. 💠СМА с 2023 года входит в федеральную программу расширенного неонатального скрининга. Референсным центром программы является Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова.

💉В РДКБ Минздрава России применили инновационную терапию по лечению орфанного заболевания — болезни Баттена Впервые в стране специалисты Российской детской клинической больницы использовали уникальную методику лечения редчайшего генетического заболевания. Нейрохирурги и офтальмологи одномоментно ввели ферментозаместительный препарат в структуры головного мозга и микродозу лекарства — внутрь глаз, в стекловидное тело, откуда оно попадает прямо к сетчатке. 👁 Первым пациентом стала четырехлетняя девочка из Нижнего Новгорода с нейрональным цероидным липофусцинозом 2 типа, или болезнью Баттена, при котором из-за мутации в организме не хватает фермента TPP1 — трипептидилпептидаза-1. 💬 Как рассказала Светлана Витальевна Михайлова, профессор, д.м.н., заведующая психоневрологическим отделением для детей с врожденной и наследственной генетической патологией РДКБ, когда фермента нет, в клетках головного мозга и сетчатки глаз накапливаются определенные вещества. Со временем это приводит к повреждению клеток мозга и глаз, развитию двигательных и когнитивных нарушений, эпилептических приступов, ухудшению зрения. С 2021 года российские дети с болезнью Баттена получают ферментозаместительную терапию препаратом церлипоназа альфа за счет средств фонда «Круг добра». Лекарство вводится напрямую в желудочки головного мозга через специальный резервуар, установленный под кожей головы. «Такая терапия защищает нервные клетки головного мозга, дети сохраняют двигательные, когнитивные и психоречевые функции. Но из-за особенностей анатомии фермент не может достичь сетчатки глаз, и зрение ребенка постепенно ухудшается. Мы впервые в России применили метод введения препарата в глаза пациента. Международные исследования показывают, что такой подход помогает пациентам сохранить предметное зрение», — отметила Светлана Витальевна. 🔄 Примененный в РДКБ комбинированный подход позволяет синхронизировать процедуры: в головной мозг препарат вводят каждые две недели, в глаза — каждые четыре. После вмешательства девочка находилась под наблюдением специалистов психоневрологического отделения для детей с врожденной и наследственной генетической патологией, сейчас она чувствует себя хорошо. В дальнейшем ребенок продолжит регулярно госпитализироваться в РДКБ для продолжения лечения и контрольных обследований. В ближайшее время комбинированную терапию в РДКБ проведут порядка десяти детям с болезнью Баттена, уже получающих терапию препаратом путем введения его в желудочки головного мозга.

Ведущий научный сотрудник МГНЦ Елена Жекайте представила диагностические возможности Центра специалистам Эквадора 🔵В рамках обмена международным опытом Российского центра муковисцидоза и региональных центров кистозного фиброза Эквадора ведущий научный сотрудник научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, доцент кафедры генетики болезней дыхательной системы ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Елена Кястутисовна Жекайте побывала в Республике Эквадор. 🔵Специалист МГНЦ познакомилась со структурой оказания помощи пациентам с муковисцидозом на примере работы OMNI Hospital в городе Гуаякиль и Hospital Carlos Andrade Marin в городе Кито. Это государственные многопрофильные медицинские учреждения, одни из самых крупных и оснащенных современным оборудованием в стране. 🔵Во время рабочей встречи эксперт представила доклад, в котором подробно рассказала о диагностических и образовательных возможностях Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова.