Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🧬 Специалисты МГНЦ — участники школы «Биобанкирование биологического материала в области репродуктивного здоровья человека» IV Школа по биобанкированию проходит с 9 по 15 ноября 2026 года на базе биобанка «Генофонд» отдела геномной медицины им. В.С. Баранова НИИ АГиР им. Д.О. Отта при поддержке Минобрнауки России в рамках проекта «Многоцентровая биоресурсная коллекция «Репродуктивное здоровье семьи»». Заведующий лабораторией генетики нарушений репродукции Медико-генетического научного центра имени Н.П. Бочкова, д.м.н. Вячеслав Борисович Черных выступил с докладом «Использование биобанкирования в исследовании генетических причин нарушений развития и функции репродуктивной системы». Ключевые темы доклада: 🔹 создание и использование биоколлекций для научно-исследовательских и клинических задач в области репродуктивной генетики и медицины; 🔹 современные методы процессирования и криохранения биоматериала: половых и соматических клеток, биоптатов тканей, эмбрионов, абортивного материала; 🔹 автоматизированные системы для биобанкирования; 🔹 применение высокопроизводительного секвенирования (полногеномное, полноэкзомное, таргетное) в исследовании генетических причин нарушений репродукции. «Биобанки являются необходимой платформой для развития современных биотехнологий. Интеграция биобанкирования и ассоциированных клинических данных в единую цифровую экосистему формирует основу для персонализированной медицины и разработки новых стратегий диагностики и преодоления нарушений фертильности, профилактики наследственных заболеваний», — подчеркнул эксперт.

🧬Психологические барьеры каскадного скрининга: эксперт МГНЦ рассказала, почему родственники отказываются от генетического тестирования ▫️Каскадный скрининг — поэтапный метод выявления наследственных заболеваний среди членов семьи пробанда, у которого уже установлен диагноз. Однако охват каскадным скринингом сегодня остается не более 30%. О психологических особенностях тестирования родственников рассказала врач-психиатр, психотерапевт, младший научный сотрудник лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО МГНЦ Анна Константиновна Левчина. Ключевые причины низкой мотивации: 🔹 недостаточная коммуникация между врачом и пациентом — разговор о наследственном заболевании и риске для родственников эмоционально сложен; 🔹 тревога из-за непонимания, как изменится жизнь после получения результатов; 🔹 конкурирующая мотивация: пробанд хочет защитить родственника, но боится, что известие принесет ему боль. «Очень многие пациенты предпочитают не знать, что у них есть заболевание — слишком страшно и тяжело справляться с последствиями», - рассказала Анна Константиновна Левчина. ❗️Эксперт отметила, что разобщенность с семьей — главный предиктор отказа от каскадного тестирования. ❓Как повысить мотивацию? А. К. Левчина выделила шесть шагов консультации родственника: 1️⃣ выяснить исходное понимание; 2️⃣ оценить субъективный риск; 3️⃣ уточнить эмоциональные барьеры; 4️⃣ обсудить пользу и ограничения; 5️⃣ создать реальный маршрут; 6️⃣ предложить последующий контакт. «Крайне важно помочь пробанду четким алгоритмом в коммуникации с родственником о важности скрининга. Для разобщенных семей можно рассмотреть медиацию с психологом», — подытожила эксперт.

🧬 Специалисты из Европы, России и Узбекистана провели в Самарканде однодневную школу по нервно-мышечным заболеваниям Мастер-класс «Диагностика и лечение мышечных дистрофий» прошел 28 октября 2026 года в Самарканде на базе отделения «Скрининг матери и ребенка» Самаркандского филиала Республиканского специализированного научно-практического медицинского центра здоровья матери и ребенка. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова участие приняла заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина. 🩺 В первой части эксперты провели клинический разбор пациентов с наследственными нервно-мышечными заболеваниями: спинальной мышечной атрофией, болезнью Помпе, поясно-конечностными и врожденными мышечными дистрофиями; 📖 во второй части прозвучали доклады: о стандартах оказания помощи пациентам с нервно-мышечными заболеваниями, о применении МРТ мышц в клинической практике, о генетическом консультировании при миодистрофии Дюшенна и спинальной мышечной атрофии.

11 ноября — День офтальмолога в России Поздравляем всех врачей-офтальмологов с профессиональным праздником! Об этом дне и главной новости года рассказал заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии МГНЦ, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев. Новость 2026 года 🏆 Нобелевскую премию по физиологии и медицине получили Карл Дайссерот, Петер Хегеман и Георг Нагель — за открытия в области светоуправляемых ионных каналов и оптогенетики. 🔹При наследственных дегенерациях сетчатки пациенты теряют фоторецепторы, но ганглиозные клетки остаются живы. Ученые научились вводить в них гены светочувствительных каналов — и нейроны «вспыхивают» под действием света. «Оптогенетика уже прошла первые фазы клинических испытаний. Пациенты с тяжелой формой слепоты начинают различать свет и контуры предметов. Это не фантастика, это протоколы GMP и адресная доставка векторов AAV», — пояснил эксперт МГНЦ.

🧬 Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на 15-й конференции Международной сети по недиагностированным заболеваниям (UDNI) Конференция прошла 16–17 октября 2026 года в Италии на базе Сиенского университета. Участие приняли специалисты из стран Европы, Азии, Северной и Южной Америки и России. Доклады представили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: 🔹 Артем Олегович Боровиков, к.м.н., руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной — «Context-aware automated HPO annotation of Russian clinical texts using language and graph models». ✅Работа посвящена автоматической аннотации русскоязычных клинических текстов терминами Онтологии фенотипов человека (HPO) с помощью языковых и графовых моделей. Автоматизация этого этапа может заметно ускорить диагностический поиск у пациентов с редкими заболеваниями. 🔹 Айсылу Фанзировна Муртазина, к.м.н., доцент, заведующая лабораторией нейрогенетики — «Whole genome reanalysis improves diagnostic yield in frequent SORD-associated hereditary motor neuropathy». ✅Доклад посвящен наследственной моторной нейропатии, связанной с геном SORD, – одной из частых аутосомно-рецессивных форм наследственных нейропатий. В работе показано, что реанализ данных полногеномного секвенирования повышает выявляемость этого заболевания. 🔗Подробнее читайте на нашем сайте

🎓 Поздравляем сотрудников МГНЦ с успешной защитой кандидатских диссертаций 9 ноября 2026 года на заседании диссертационного совета Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова состоялись защиты двух кандидатских диссертаций. 🔹 Елизавета Григорьевна Панченко, научный сотрудник лаборатории эпигенетики ожирения и диабета — диссертация «Разнообразие фенотипов генетических заболеваний при нарушениях моноаллельного метилирования ДНК» на соискание ученой степени кандидата медицинских наук (1.5.7. Генетика). 🔹 Мария Геннадьевна Сапельникова, младший научный сотрудник лаборатории генетики стволовых клеток — диссертация «Изучение влияния комплексных аллелей [L467F;F508DEL] и [S466X;R1070Q] гена CFTR на функциональную активность хлорного канала в модели кишечных органоидов» на соискание ученой степени кандидата биологических наук (1.5.7. Генетика). Коллектив МГНЦ поздравляет диссертантов и их руководителей с важным событием и желает творческих успехов в дальнейших исследованиях!

Эксперты обсудили развитие офтальмогенетики в России 6 ноября 2026 года состоялась образовательная школа «Мнения экспертов РОМГ: «Офтальмогенетика: актуальные аспекты и перспективы исследований». Модератором и спикером выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев. Особое внимание эксперт уделил актуальным научно-диагностическим программам, которые реализуются на базе МГНЦ: «В Медико-генетическом научном центре имени академика Н.П. Бочкова реализовано более 25 научно-диагностических программ, в том числе, по патологии переднего отрезка глаза, например, врождённая аниридия, по наследственным состояниям, таким как альбинизм, по изолированным патологиям, включая атрофию зрительного нерва, по заболеваниям обмена веществ с поражением глаз, к примеру, болезнь Фабри». 🔗Подробнее о докладах можно прочитать по ссылке

🎥 Современная генетика: возможности на разных этапах В новом выпуске программы «На приеме у главного врача» на канале ОТР вышел выпуск о том, как «генетические ножницы» CRISPR/Cas9 изменили медицину и какие возможности открывает генетика сегодня. Гости программы: 🔹 Ольга Щагина — первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н.; 🔹 Виктория Воинова — руководитель отдела клинической генетики Института Вельтищева Пироговского Университета, д.м.н.; 🔹 Дмитрий Костюшев — профессор кафедры биотехнологии Сеченовского Университета, д.б.н. О чём выпуск: 🧬 как работает система CRISPR/Cas9 и почему она произвела настоящий бум в генетике; 🔬 к каким результатам пришли ученые и как «генетические ножницы» используют врачи в повседневной практике; 📋 что такое «генетический паспорт» человека; 🧪 какие гены ученые научились выключать и реконструировать — и как эти возможности меняют судьбы пациентов уже сейчас. 🔗Посмотреть выпуск можно по ссылке

🧑‍🧑‍🧒‍🧒В Зарядье начался второй мастер-класс под руководством Нагиевой Сабины Эльмановны, посвященный тому, как семейная история связана с нашим здоровьем: как наследственность и семейные связи учитываются в медицине и генетике, почему важно знать историю заболеваний в роду и как эти знания помогают лучше понимать свое здоровье

🧬Врач-генетик, научный сотрудник лаборатории редактирования генома Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Нагиева Сабина Эльмановна в рамках мастер-класса в Зарядье рассказывает о том, как из небольшого количества генетического материала получить миллионы копий нужного участка ДНК и зачем это нужно

Пациенты благодарят ✍️ Делимся благодарностью врачу-дерматовенерологу консультативного отделения, младшему научному сотруднику лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Лениной Ольге Романовне 🩺

🔹«На приёме у главного врача» на Общественном телевидении России: что скрывает наша ДНК? Из 116 заболеваний, с которыми работает Фонд «Круг добра», большинство – следствие изменений в цепочке ДНК, генетически обусловленные недуги. Но что мы знаем о наших генах? В ближайшее воскресенье, 8 ноября в 10.30 по московскому времени, на телеканале ОТР в эфире – очередной выпуск программы «На приёме у главного врача». Программу ведёт Марьяна Лысенко, главврач и директор МКНИЦ Больница 52, доктор медицинских наук, Герой Труда Российской Федерации. Разговор пойдёт о генетических заболеваниях, их диагностике и терапии – о том, что важно знать каждому. 🔹В работе над выпуском приняла участие директор по медицинским вопросам Фонда «Круг добра» Валерия Богданова, руководитель отдела клинической генетики института Вельтищева Пироговского университета Виктория Воинова, первый заместитель директора Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ольга Щагина, профессор кафедры биотехнологии Сеченовского университета Дмитрий Костюшев, начальник Центра детской психоневрологии НМИЦ здоровья детей Людмила Кузенкова. Предыдущие выпуски программы вы можете посмотреть по ссылке. Не пропустите – будет важный разговор. Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах #ФондКругДобра#КругДобра#Генетика#Медицина#МарьянаЛысенко#Здоровье

✨ Каким запомнился V Международный форум «Содружество без границ» В эти дни встречались коллеги из разных стран, звучали научные доклады, обсуждались сложные клинические вопросы и новые подходы к диагностике и лечению наследственных орфанных заболеваний. Благодарим всех участников за интерес к Форуму, активное участие в его работе и готовность делиться профессиональным опытом. Особые слова благодарности – нашим коллегам из Узбекистана за тёплый приём, гостеприимство и высокий уровень организации мероприятия. Делимся небольшим видео, в котором собраны моменты двух дней Форума. До новых встреч на «Содружестве без границ»!

🔬 Специалист МГНЦ выступит с мастер-классами на Всемирном дне науки в Зарядье 7 ноября в научно-познавательном центре «Заповедное посольство» парка «Зарядье» пройдет программа, посвященная Всемирному дню науки, который ежегодно отмечается 10 ноября. Дата учреждена ЮНЕСКО в 2001 году. Гостей ждут лекции российских и зарубежных ученых, интерактивные научные станции, лабораторные эксперименты и мастер-классы, где дети и взрослые смогут попробовать себя в роли исследователей. 🧬Научный сотрудник лаборатории редактирования генома, врач-генетик консультативного отделения Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Сабина Эльмановна Нагиева выступит с двумя мастер-классами: 🔹 «ПЦР: миллион копий из одной молекулы» — о том, как из небольшого количества генетического материала получить миллионы копий нужного участка ДНК, знакомство с лабораторным оборудованием и практическая демонстрация метода. 🔹 «Код предков» — основы генеалогии: как начать составление родословной, как наследственность и семейные связи учитываются в медицине и генетике, почему важно знать историю заболеваний в роду. Вход на мастер-классы бесплатный по предварительной регистрации. 📖 Подробнее: https://welcome.zaryadyepark.ru/world_science_day

С Днем народного единства! 4 ноября Россия отмечает День народного единства. Этот праздник – повод вспомнить важные страницы нашей истории и задуматься о том, что объединяет людей сегодня. Это уважение друг к другу, любовь к родному дому, ответственность за общее дело и стремление сделать жизнь вокруг лучше. Поэтому праздничная дата объединяет людей разных поколений, профессий и культур, символизирует верность историческим традициям и сплоченность общества. Кроме того, это напоминание о том, насколько важны взаимное уважение, доверие и готовность объединять усилия ради общих целей. Ведь каждый вносит вклад в развитие общества своим трудом, знаниями и добрыми делами. Именно эти принципы помогают людям успешно работать, преодолевать трудности и добиваться результатов. Поздравляем с Днем народного единства и желаем профессиональных успехов, крепкого здоровья, благополучия и уверенности в завтрашнем дне. Пусть работа вдохновляет, каждый новый день приносит возможности для реализации новых проектов и совместных достижений, а дома всегда ждут уют и тепло!

«Содружество без границ»: обзор V юбилейного форума 🇺🇿В Самарканде состоялся пятый юбилейный форум по диагностике и лечению наследственных орфанных заболеваний «Содружество без границ». 🌍Мероприятие объединило специалистов здравоохранения, ученых, представителей медицинских организаций и общественных объединений. В этом году в работе форума приняли участие более 2800 специалистов из 18 стран. ✅ Главными научными организаторами мероприятия выступили Академия наук Республики Узбекистан, республиканские Министерство здравоохранения, Министерство высшего образования, науки и инноваций, Самаркандский государственный медицинский университет, Институт геномики и иммунологии человека Академии наук Республики Узбекистан, а также Республиканский специализированный научно-практический медицинский центр здоровья матери и ребенка. 🧬На пленарном заседании эксперты обсудили преимущества и перспективы полногеномных методов в медицинской генетике, а также современные подходы к диагностике и лечению орфанных заболеваний. «Из пяти проведенных международных форумов «Содружество без границ» два прошли в Республике Узбекистан. Мы рады видеть тот интерес, который проявляется к нашим мероприятиям на всех уровнях. Мы видим, как система здравоохранения Республики все больше уделяет внимание наиболее перспективной теме – геномной медицине. Это гребень и науки, и медицинской практики. У нас устанавливаются прочные профессиональные контакты с научным и медицинским сообществом Узбекистана», - отметил директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Иванович Куцев. 🔎Впервые на форуме специалисты МГНЦ провели мастер-классы с разбором клинических случаев и практических подходов к диагностике и лечению орфанных заболеваний. 🔗Подробнее читайте на нашем сайте

Уважаемые коллеги! Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Офтальмогенетика: актуальные аспекты и перспективы исследований» Обсуждение с доктором Кадышевым В.В. 🗓️Мероприятие состоится в онлайн-формате 6 ноября 2026 года В рамках школы эксперты затронут следующие вопросы: ✔️Ресурсы генетической диагностики в рамках научных программ в офтальмогенетике РФ ✔️Патология зрительного анализатора у пациентов с лизосомными болезнями накопления ✔️Подходы молекулярно-генетической диагностики наследственных дегенераций сетчатки ✔️ Клинико-генетические аспекты синдрома Ашера в практике отделения офтальмогенетики и другие вопросы 🔗Регистрация на мероприятие

Эксперты МГНЦ — спикеры V Национального конгресса «Национальное здравоохранение 2026» Конгресс проходит 2–3 ноября 2026 года в Москве. ✅Центральная тема — практическая реализация Стратегии развития здравоохранения РФ на период до 2030 года. От Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова в мероприятии приняли участие: 🔹 Сергей Иванович Куцев — директор МГНЦ, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН; 🔹 Ольга Анатольевна Щагина — первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. ✅Сергей Иванович выступил модератором секции «Редкие болезни и орфанные препараты: инновации для пациентов». Ключевые тезисы обсуждения: ➡️ключевым драйвером изменений в борьбе с орфанными заболеваниями становится диагностика; ➡️фокус на полногеномные исследования позволяет сократить «диагностическую одиссею» пациентов и повысить точность верификации диагноза даже при нетипичной клинической картине; ➡️понимание скрытых генетических механизмов приближает создание инновационной патогенетической терапии и генных лекарств нового поколения. ✅Специалисты сошлись во мнении, что ключевое условие эффективности терапии — раннее выявление заболевания в рамках скрининговых программ. 🔗Подробности читайте на нашем сайте