Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Редкое заболевание – системный подход: итоги ежегодной конференции ФОП-2026 🔷Конференция «ФОП-2026» была посвящена актуальным вопросам диагностики, лечения и социальной поддержки пациентов с фибродисплазией оссифицирующей прогрессирующей (ФОП). 🔷ФОП – редкое генетическое заболевание, характеризующееся врожденными аномалиями развития скелета и прогрессирующей необратимой гетеротопической оссификацией соединительной ткани мышц различной локализации. 🔷С докладом «Путь развития ДНК-диагностики ФОП в РФ: от первых шагов к доступному маршруту для каждого пациента» выступила врач-лабораторный генетик Лаборатории молекулярно-генетической диагностики №1 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Ирина Геннадьевна Сермягина. 🔷Спикер представила отчет о многолетней работе по ДНК-диагностике ФОП в России и рассказала о дорожной карте, которую проходит пациент на пути к правильному диагнозу благодаря программе селективного скрининга ФОП в МГНЦ.

Конференция «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких» в Самаре ✅Уважаемые коллеги, приглашаем на конференцию «Бронхоэктазы и наследственные заболевания легких», которая состоится в Самаре. ✅Цель проекта – объединить ведущих экспертов, практикующих врачей и исследователей для обмена опытом, обсуждения передовых методов диагностики и внедрения инновационных стратегий лечения. Цикл научно-практических мероприятий посвящен наследственным заболеваниям легких и бронхоэктазам. Эти направления современной респираторной медицины активно развиваются. 🕑Когда: 24-25 сентября 2026 года 🏙Где: Государственное бюджетное учреждение здравоохранения «Самарская областная клиническая больница им. В.Д. Середавина» г. Самара, ул. Ташкентская, 159, блок 9 ▶Зарегистрироваться на мероприятие можно по ссылке

Учёные МГНЦ впервые охарактеризовали российскую выборку пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина 🟢Специалисты лаборатории нейрогенетики Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова впервые представили подробную характеристику российской когорты пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. Авторы провели комплексный анализ клинических особенностей, оценили характер течения и качество жизни пациентов. Кроме того, с использованием кластерного анализа были выделены несколько вариантов траекторий прогрессирования данной мышечной дистрофии. 🟢Результаты исследования опубликованы в международном научном журнале «Human Genetics». 🟢Информация обо всех пациентах, включенных в исследование, внесена в российский реестр пациентов с мышечной дистрофией Ландузи-Дежерина. 🟢Реестр был создан в 2019 году на базе МГНЦ после успешной разработки и валидации метода генетической диагностики в лаборатории функциональной геномики МГНЦ.

Эксперты МГНЦ – участники X Дальневосточной научно-практической конференции «Диагностика, профилактика и лечение наследственной и врожденной патологии» 💠Конференция состоялась 20-22 августа 2026 года в Улан-Удэ. 💠Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России в ДФО, главный врач, доцент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО МГНЦ, к.м.н. Сергей Владимирович Воронин, первый заместитель директора, заведующая кафедрой молекулярной генетики и биоинформатики ИВиДПО, д.м.н., доцент Ольга Анатольевна Щагина, ассистент кафедры организации здравоохранения, общественного здоровья и медико-генетического мониторинга ИВиДПО Елена Андреевна Шестопалова и врач-генетик консультативного отделения Вера Владимировна Зарубина. 💠Специалисты МГНЦ выступили с докладами, посвященными расширенному неонатальному скринингу, диагностике, лечению и ведению пациентов с различными наследственными заболеваниями.

В МГНЦ изучили крупнейшую в России выборку пациентов с дистальными миопатиями и выявили частые причины диагностических ошибок ✅Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова совместно с коллегами из других медучреждений проанализировали данные 125 пациентов из 103 семей с дистальными миопатиями. ✅Это крупнейшая опубликованная российская когорта пациентов с этой группой заболеваний и одна из крупнейших выборок в мире, подробно охарактеризованных с помощью клинических, инструментальных и молекулярно-генетических методов исследования. ✅Ученые описали генетический спектр дистальных миопатий и установили основные причины, по которым заболевания этой группы могут первоначально ошибочно расцениваться как наследственные нейропатии. ✅Результаты опубликованы в журнале «Journal of Neuromuscular Diseases». ✅Работа выполнена при поддержке Минобрнауки России в рамках Федеральной научно-технической программы развития генетических технологий на 2019-2030 гг.

Эксперт МГНЦ Сергей Сергеевич Никитин рассказал о признаках редких заболеваний у детей 🔰Врач-невролог, заведующий кафедрой генетики неврологических болезней Института высшего и дополнительного профессионального образования Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, председатель Общества специалистов по нервно-мышечным болезням, д.м.н., профессор Сергей Сергеевич Никитин выступил экспертом при подготовке документального фильма «Редкие» о детях с редкими генетическими заболеваниями. ☑Чем именно эксперт МГНЦ занимался в проекте, ☑на какие признаки проявления болезни у ребенка родители и врачи должны обращать внимание, ☑почему редкий диагноз меняет жизнь всей семьи – об этом Сергей Сергеевич Никитин рассказал в интервью медиапроекту «Сноб».

Специалисты МГНЦ провели исследование пациентов с синдромом Нунан и подобными ему заболеваниями 🟢Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова проанализировали данные 456 неродственных пациентов с клинически диагностированным синдромом Нунан, а также с синдромами, связанными с ним. Выборка стала одной из крупнейших в Европе. 🟢Исследование проводилось в рамках госзадания Минобрнауки России «Изучение этиопатогенетических механизмов формирования клинических и биохимических фенотипов генетических заболеваний». 🟢Результаты исследования опубликованы в журнале «Clinical Genetics». В предыдущей работе на той же когорте специалисты изучили ген PTPN11, варианты в котором чаще всего приводят к классическому синдрому Нунан и синдрому Нунан со множественными лентиго (пигментными пятнами). В новом исследовании ученые расширили поиск и выявили причину заболевания у тех пациентов, у которых не были обнаружены патогенные варианты в гене PTPN11.

Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова: «Генетика не ищет виноватых» 🔷Детский церебральный паралич (ДЦП) – комплекс двигательных нарушений, возникших в результате поражения центральной нервной системы ребенка в процессе внутриутробного развития, родов или в первые недели жизни. 🔷При этом, оказывается, что за маской классического заболевания могут встречаться генетические поломки. Существуют красные флаги, которые помогают врачу заподозрить не ДЦП, а наследственный синдром. 🎙Как распознать истинную причину болезни, что делать, если поломка в генах найдена, рассказала детский врач-невролог сети клиник доказательной медицины DocDeti, клиники «Центр эпилепсии», врач-генетик, научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Алиса Анатольевна Жмурова-Кривенцова. Послушать выпуск можно здесь: 👉 Mave 👉 Rutube 👉 Цифровой сервис электронных и аудиокниг «Литрес» 👉 ВКонтакте 👉 Яндекс Музыка 👉 Apple Podcasts

В МГНЦ впервые описали новый патогенный вариант гена, ответственный за развитие синдрома Жубер 💠Синдром Жубер развивается из-за нарушения функции первичных ресничек, которые присутствуют в большинстве клеток организма. 💠За медико-генетической консультацией обратилась семья, воспитывающая троих детей. Клинические проявления отмечались у 11-летнего мальчика и его пятилетней сестры. Специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова и Национального медицинского исследовательского центра акушерства, гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова во время диагностического поиска заподозрили синдром Жубер. 💠В результате полногеномного секвенирования у мальчика выявили не описанный ранее вариант в интроне гена CEP290 на обеих хромосомах. Сотрудники ЦКП «Геном» МГНЦ установили, что из-за этого варианта нарушается функция гена CEP290, который влияет на формирование первичных ресничек. Результаты исследований опубликованы в журнале «Human Genetics».