🧬 Сотрудники МГНЦ выступили с докладами на 15-й конференции Международной сети по недиагностированным заболеваниям (UDNI) Конференция прошла 16–17 октября 2026 года в Италии на базе Сиенского университета. Участие приняли специалисты из стран Европы, Азии, Северной и Южной Америки и России. Доклады представили сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: 🔹 Артем Олегович Боровиков, к.м.н., руководитель группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической причиной — «Context-aware automated HPO annotation of Russian clinical texts using language and graph models». ✅Работа посвящена автоматической аннотации русскоязычных клинических текстов терминами Онтологии фенотипов человека (HPO) с помощью языковых и графовых моделей. Автоматизация этого этапа может заметно ускорить диагностический поиск у пациентов с редкими заболеваниями. 🔹 Айсылу Фанзировна Муртазина, к.м.н., доцент, заведующая лабораторией нейрогенетики — «Whole genome reanalysis improves diagnostic yield in frequent SORD-associated hereditary motor neuropathy». ✅Доклад посвящен наследственной моторной нейропатии, связанной с геном SORD, – одной из частых аутосомно-рецессивных форм наследственных нейропатий. В работе показано, что реанализ данных полногеномного секвенирования повышает выявляемость этого заболевания. 🔗Подробнее читайте на нашем сайте