Zloydoctortupolev

ДИСПЛАЗИЯ СОЕДИНИТЕЛЬНОЙ ТКАНИ Ч.1 Привет, народ. У нас на очереди два поста про ДСТ. Если честно, я вообще не хотел на эту тему писать, но!! Во-первых, вы просили сами, причём прямо несколько раз. А во-вторых, это очередной тренд в соцсетях по заливанию говна в уши доверчивым людям. ДСТ — это дисплазия соединительной ткани. И сюда относится группа проблем. Одна из которых является нормальными настоящими заболеваниями. А другие — это «диагноз» наотъебись, которым сейчас модно вдруг стало объяснять всё что угодно, по поводу и без. Сегодня про настоящие заболевания. Здесь у нас заболевания с исследованными механизмами. И в международной терминологии их называют HTCD — наследственные заболевания соединительной ткани. Сюда относятся: — синдромы Элерса — Данлоса; — синдром Марфана; — наследственные нарушения остеогенеза; — синдром Лойса — Дитца; — и т. д. Что объединяет врождённые синдромы соединительной ткани Это не просто «слабая соединительная ткань». Общее у этих заболеваний другое: Из-за генетической особенности организм строит или обслуживает соединительную ткань немного неправильно. Поэтому ткани, которые должны быть прочными, упругими и выдерживать механическую нагрузку, могут иметь изменённые свойства. Соединительная ткань имеет огромное количество форм, может быть как твёрдой, так и жидкой, выполняет десятки функций в зависимости от состава и того, где она расположена. Поэтому в зависимости от конкретного синдрома могут страдать совершенно разные вещи. Как это может выглядеть фенотипически Условно можно представить несколько «этажей». Опорно-двигательный аппарат: — необычно большая подвижность суставов; — частые вывихи и подвывихи; — ощущение нестабильности суставов; — повторяющиеся растяжения; — некоторые особенности позвоночника и грудной клетки; — хронические мышечно-суставные боли. Кожа и мягкие ткани: — необычная растяжимость кожи; — очень мягкая/тонкая кожа; — необычные рубцы; — склонность к синякам; — плохое или необычное заживление. Сосуды и внутренние органы: В некоторых синдромах могут быть изменения сосудистой стенки, клапанов сердца, аорты, кишечника и других органов. И вот здесь принципиально важно: Наличие одного такого признака ещё практически ничего не доказывает. Гибкие суставы сами по себе — не заболевание. Много синяков — не заболевание. Сколиоз — не заболевание соединительной ткани. Тонкая кожа — не заболевание соединительной ткани. Значение появляется, когда складывается определённый характер признаков, особенно если они существуют с детства и есть похожие случаи в семье. Как определить генетические заболевания соединительной ткани? Ну, во-первых, вам с этим поможет специально обученный врач)) Но не тот, который тупо скажет: «ДСТ». А тот, который будет собирать полную картину и далее искать генетические маркеры, соответствующие разным группам заболеваний. Такие маркеры выделены на данный момент не у всех групп врождённых синдромов, но!! В большинстве случаев мы их увидим. На сегодня мы чуть-чуть раскрыли нормальные медицинские, более-менее исследованные виды врождённых поражений соединительной ткани. А вот в следующий раз мы будем говорить про дебильный диагноз, которым часто пытаются объяснить всё подряд, хотя этот диагноз вообще в себе толком никакой информации не несёт.