Беспощадный пиарщик

Девочки, сегодня в рубрике #Учёныепосубботам настоящий медицинский триллер. Молодая женщина (именно она статистически чаще всего) попадает в больницу с острой болью в животе, иногда — с болью в спине, мышечной слабостью, а иногда — только с острым психозом и даже с галлюцинациями. Первый раз эти симптомы могут проявиться во время беременности. Если слышишь стук копыт за окном, то это скорее лошадь, чем зебра, и поэтому врачи в последнюю очередь подозревают именно это редкое наследственное орфанное (то есть, очень редкое) заболевание — порфирию. Собственно, если диагностировать его вовремя, с ним можно прожить долгую счастливую жизнь. Но неспецифические симптомы, которые по отдельности могут намекать на сотни других болезней, крайне затрудняют диагностику, а острый приступ порфирии иногда купирует себя сам, затрудняя диагностику ещё больше. Доктор медицинских наук, невролог Елена Григорьевна Пищик расскажет о симптомах, генетике и лечении порфирии в подкасте «На генном уровне».