ЗАБОЛЕВАНИЕ, О КОТОРОМ ВАЖНО ЗНАТЬ: НАСЛЕДСТВЕННЫЙ ПОЛИПОЗ ПРИВЕЛ К РАЗВИТИЮ РАКА ПРЯМОЙ КИШКИ В абдоминальном отделении МНИОИ им. П.А. Герцена — филиала НМИЦ радиологии Минздрава России прооперировали пациента с редким наследственным заболеванием: семейным аденоматозным полипозом. Заболевание связано с мутацией в гене APC. При этом синдроме в толстой кишке могут образовываться сотни и даже тысячи полипов, а риск развития колоректального рака без профилактического лечения приближается к 100%. Причем заболевание может развиться на 20–30 лет раньше, чем в общей популяции. У 49-летнего пациента на фоне семейного аденоматозного полипоза развился рак прямой кишки II стадии. Специально для него врачи абдоминального хирургического отделения разработали индивидуальную тактику лечения. Дело в том, что при семейном аденоматозном полипозе удалить только сегмент кишки с опухолью недостаточно: оставшаяся часть толстой кишки также поражена множественными полипами, поэтому риск развития новых опухолей остается крайне высоким. «Мы выполнили колпроктэктомию — одну из самых радикальных и объемных операций в колопроктологии, — рассказывает заведующий центром абдоминальной хирургии д.м.н. Владимир Трифанов. — Это операция, при которой полностью удаляют толстую и прямую кишку, что в свою очередь позволило решить сразу две задачи — удалить существующую опухоль и устранить риск развития новых образований в удаленной части кишечника, пораженной полипозом». Этот случай — наглядное напоминание о значении медицинской генетики в онкологии. «При семейном аденоматозном полипозе вероятность передачи мутации ребенку от родителей составляет 50%, — объясняет онколог отделения к.м.н. Турон Мирзаев. — Поэтому родственникам пациентов с выявленной мутацией в гене APC рекомендуется пройти консультацию у генетика, а также тестирование, а носителям мутации — регулярное эндоскопическое наблюдение начиная с подросткового возраста. Своевременное выявление синдрома позволяет начать наблюдение и при необходимости запланировать профилактическое лечение до развития рака, значительно снизив онкологические риски».