Маскировка под ТТП: когда «легкая» форма серповидноклеточной анемии ведет к катастрофе 🩺 Клиническая картина Пациент, мужчина 26 лет с генотипом HbSC (вариант серповидноклеточной анемии), поступил с лихорадкой, одышкой и болями в груди. На фоне сепсиса развился острый грудной синдром (поражение легких при серповидности) и вазоокклюзивный криз (закупорка сосудов деформированными эритроцитами). Отмечались спутанность сознания, признаки острой почечной недостаточности и тяжелый геморрагический синдром. При осмотре выявлена спленомегалия (увеличение селезенки). Состояние быстро прогрессировало до полиорганной недостаточности, потребовавшей искусственной вентиляции легких. 🧪 Диагностика Лабораторно выявлена критическая тромбоцитопения — 13 × 10⁹/л (норма: 150–350), резкий подъем лактатдегидрогеназы (маркер разрушения клеток) — 5517 Ед/л (норма: 100–190) и шизоцитоз до 9‰ (фрагменты эритроцитов, указывающие на их механическое разрушение). Уровень креатинина составил 480 мкмоль/л (норма: <133). Ключевой показатель ADAMTS13 был умеренно снижен до 38% (норма: 40–130%), что исключило классическую ТТП. КТ выявила инфильтраты в легких и признаки венозного тромбоза подвздошных вен. Позже МСКТ и ангиография зафиксировали неаневризматическое субарахноидальное кровоизлияние (излитие крови под оболочки мозга). ⚡️ Почему этот случай особенный Болезнь HbSC часто считают «мягким» вариантом анемии, но здесь она проявилась как ТТП-подобный синдром. Главная ловушка — диагностическая неопределенность между микроангиопатией и синдромом жировой эмболии (закупорка сосудов жиром из костного мозга), что требует немедленных решений при неясных анализах. 💬 Человеческая сторона Молодой человек, живший до этого активно, за год превратился в полностью зависимого от ухода пациента. Семья столкнулась с трагедией: несмотря на усилия врачей, развились необратимые когнитивные нарушения. 💊 Диагноз и терапия Финальный диагноз: Серповидноклеточная анемия (HbSC), осложненная ТТП-подобным синдромом, сепсисом Klebsiella pneumoniae и вторичным субарахноидальным кровоизлиянием. Тактика включала экстренный обмен эритроцитов (замена клеток пациента на донорские) и терапевтический плазмообмен (удаление токсичных факторов из плазмы). Был применен каплацизумаб (нанотело против фактора Виллебранда) для купирования микротромбоза. После кровоизлияния проведено дренирование желудочков мозга и декомпрессия черепной ямки. Для сдерживания гемолиза в дальнейшем назначен вокселотор. Несмотря на высокотехнологичную помощь, системная эндотелиальная дисфункция привела к тяжелой инвалидизации. ❗️Мы в MAX - Я Невролог