Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🎓 Поздравляем Татьяну Борисовну Бухарову с успешной защитой докторской диссертации! 12 октября 2026 года на заседании диссертационного совета при ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского» (НИИ морфологии человека имени академика А.П. Авцына) состоялась защита докторской диссертации ведущего научного сотрудника лаборатории генетики стволовых клеток Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, директора ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», к.б.н. Татьяны Борисовны Бухаровой. 🔹Тема диссертационной работы: «Генные и генно-клеточные технологии для повышения эффективности репаративной регенерации костной ткани». 🔹Диссертация посвящена одной из наиболее острых проблем современной регенеративной медицины и клеточной биологии — эффективной гистотипической регенерации тканей при костных повреждениях, возникающих в результате травм, воспалительных или онкологических заболеваний, пороков развития. 🔹Работа была высоко оценена оппонентами и экспертами, представившими положительные отзывы, и вызвала живой интерес у членов совета. Коллектив МГНЦ от всей души поздравляет Татьяну Борисовну с успешной защитой и желает дальнейших творческих успехов, новых научных открытий и плодотворной работы на благо отечественной науки!

Глубокоуважаемые коллеги! Приглашаем вас принять участие в научно-практическом семинаре, приуроченном ко Всемирному дню осведомленности о синдроме Кабуки, который отмечается 23 октября. 🗓️Дата проведения семинара: 22 октября 2026 года 🕐Время: 15:00 (МСК) 💻Формат: Онлайн-трансляция / очно 📌Место проведения (очно): актовый зал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ул. Москворечье, 1. 🧬Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, затрагивающее множество систем организма и требующее слаженной работы мультидисциплинарной команды специалистов. Несмотря на характерный лицевой фенотип, в ходе диагностики могут возникнуть трудности ввиду многообразия клинических проявлений, недостаточной осведомлённости специалистов и трудностей молекулярной верификации диагноза. Наш семинар объединит ведущих экспертов в области медицинской генетики, педиатрии и иммунологии для обсуждения передовых стратегий помощи пациентам. В программе семинара: 🔹Молекулярные механизмы: современные представления о генах KMT2D и KDM6A и их роли в патогенезе; генетический и эпигенетический ландшафт заболевания; перспективные методы диагностики. 🔹Клинические аспекты: фенотипическое разнообразие, критерии диагностики, алгоритм ведения пациентов. Разбор клинического случая: опыт практической работы с пациентами с синдромом Кабуки. ✅С докладами выступят специалисты ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова»; ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева»; ФГБНУ «Российский научный центр хирургии имени академика Б.В. Петровского». ✍️Для участия в научно-практическом семинаре просим прислать свои данные (ФИО, наименование учреждения), а также формат участия (очно или онлайн) на адрес: press@med-gen.ru

⚡️ Дорогие друзья! Делимся видеозаписью с сегодняшнего лектория «Архитектура здоровья», который прошел в Шуваловском корпусе МГУ с участием специалистов центра. Приятного просмотра!

🔵Началась лекция «Что может МРТ рассказать о генах», с которой на фестивале «НАУКА 0+» в Шуваловском корпусе МГУ выступает врач-генетик консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики МГНЦ Фатима Мунияминовна Бостанова.

🔷В Шуваловском корпусе МГУ специалист группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической природой МГНЦ, к.м.н. Маргарита Александровна Солошенко читает лекцию «Как разгадать болезнь с помощью геномики, клеточных технологий и искусственного интеллекта».

🧬 Прямо сейчас в рамках фестиваля «НАУКА 0+»: научный сотрудник лаборатории эпигенетики Илья Владимирович Володин выступает с лекцией в ГПНТБ «Надписи на генах: кто и зачем ставит пометки в нашей ДНК?»

Всероссийский фестиваль «НАУКА 0+» продолжается 🔷️В Шуваловском корпусе МГУ старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома МГНЦ, к.б.н. Ольга Владимировна Володина во время своей лекции рассказала как исправить код ДНК🧬

Международный фестиваль «НАУКА 0+» в самом разгаре! Прямо сейчас в ГПНТБ с лекцией «Правда и вымысел о генетических тестах: что вам на самом деле расскажет ваша ДНК» выступает врач-генетик Анаит Эдуардовна Восканян

Результаты исследований МГНЦ по онкогенетике представлены на XXI Международном конгрессе Российского общества онкоурологов Заведующий кафедрой онкогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», к.м.н., доцент Дмитрий Сергеевич Михайленко представил доклад «Диагностика наследственных опухолевых синдромов с высоким риском развития рака почки у российских пациентов». ✅Впервые в России охарактеризованы клинические особенности, частота и локализация мутаций в генах-кандидатах, их ассоциации с этническими характеристиками и манифестацией синдромов. ✅Такая характеристика стала результатом десятилетних исследований наследственных форм рака почки специалистами Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова. ✅В течение последнего года результаты работы также публиковались в различных научных журналах, в том числе зарубежных, первого квартиля Scopus и Web of Science. Дмитрий Сергеевич также выступил сомодератором секции, посвященной генетическим исследованиям рака мочевого пузыря. Онкоурологи из России и Беларуси представили результаты исследований по профилированию мутаций уротелиальных карцином и поиску прогностических маркеров. 🏆В рамках XXI Международного конгресса Российского общества онкоурологов состоялось торжественное вручение памятных знаков за выдающееся экспертное рецензирование журнала «Онкоурология». Награды удостоен Дмитрий Сергеевич Михайленко за 15-летнее сотрудничество с журналом и рецензирование публикаций, касающихся генетики.

Пациенты благодарят ✍️ Делимся благодарностью врачу-генетику, заведующей научно-консультативным отделом Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, профессору кафедры медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н. Татьяне Владимировне Марковой 🩺

🧬 Подведены итоги 31-го конгресса Всемирного общества по изучению мышечных заболеваний (WMS 2026) ✔️Конгресс проходил с 29 сентября по 3 октября 2026 года в Хиросиме (Япония) и собрал около 1500 специалистов. Главные темы WMS 2026: 🔹 миотонические расстройства — миотоническая дистрофия 1 и 2 типов и недистрофические миотонии; 🔹 лекарственно-индуцированные и инфекционные миопатии; 🔹 доверие, прозрачность и понимание терапии — коммуникация с пациентами в эпоху генной и таргетной терапии. Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова представили: заведующая лабораторией нейрогенетики, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина, научные сотрудники лаборатории нейрогенетики Дмитрий Михайлович Субботин, Анна Сергеевна Кучина и Анастасия Игоревна Власенко, а также ведущий научный сотрудник научно-консультативного отдела, к.м.н. Евгения Александровна Мельник.

+6

🧬 Как технологии меняют генетические исследования? В Международный день врача говорим о том, как меняется работа специалистов благодаря новым технологиям. Искусственный интеллект и большие данные уже становятся частью повседневной работы современных лабораторий. Они помогают быстрее анализировать информацию, формировать гипотезы и находить перспективные направления для исследований. 🔺В новой серии карточек член КорСовета Петр Спарбер на примере собственного исследования рассказывает, как использует ИИ в научной работе, а также делится своим взглядом на компетенции, которые сегодня особенно важно развивать молодым ученым. «Первое — не бояться работать с искусственным интеллектом и большими данными, сегодня это такой же базовый навык для биолога и генетика, как раньше умение обращаться с лабораторным оборудованием. Но здесь важна не столько техническая сторона, сколько умение критически относиться к тому, что выдаёт алгоритм. ИИ — это инструмент-помощник, а не оракул: он может ошибаться, у него есть слепые зоны, и он не объясняет, почему выдал именно такой ответ. Поэтому ключевая компетенция будущего молодого ученого не просто «уметь пользоваться ИИ», а понимать его ограничения и уметь проверять результат: сверять предсказание с независимыми источниками, подтверждать его лабораторным экспериментом, не принимать один вывод модели как окончательную истину. Хороший исследователь сегодня — это тот, кто использует ИИ, чтобы быстрее двигаться вперёд, но при этом всегда сохраняет здоровый скептицизм и проверяет важные находки «руками». Именно сочетание доверия к технологиям и умения их перепроверять, на мой взгляд, и есть один из важнейших навыков будущего в биомедицине». 🧡 КорСовет в MAX | Телеграм | ВК

Эксперты МГНЦ - участники конференции «Интегративная медицина 360. Клиника внутренних болезней и медицинская генетика: междисциплинарный союз» ▫️Секцию «Актуальные вопросы кардиогенетики» модерировала председатель Российского общества медицинской генетики, заместитель директора по научной работе, д.м.н., доцент Вера Леонидовна Ижевская. Она отметила, что наследственные кардиологические болезни взрослых нередко остаются недодиагностированными, хотя при своевременном выявлении причины пациентам можно помочь. ▫️Екатерина Юрьевна Захарова, заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, д.м.н., доцент рассказала о кардиомиопатии как проявлении наследственных болезней обмена веществ. ▫️Наталья Викторовна Милованова, врач-лабораторный генетик лаборатории наследственных болезней обмена веществ, к.м.н. выступила с докладом «Наследственные кардиомиопатии у взрослых: возможности и ограничения генетических панелей». ▫️Петр Андреевич Васильев, старший научный сотрудник Научно-консультативного отдела, врач-генетик, к.м.н. представил доклад «Вторичные находки в кардиологии» на примере проекта «100 000 + Я». 🔗Подробнее о каждом докладе читайте на нашем сайте

Эксперт МГНЦ выступил на конгрессе «IOC VI Uzbekistan 2026» 🔹VI Международный офтальмологический конгресс прошел 2–3 октября в Ташкенте и объединил специалистов из более чем 15 стран. 🔹На пленарном заседании выступил заведующий отделением и кафедрой офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцент, эксперт РАН Виталий Викторович Кадышев с докладом «Возможности терапии орфанной наследственной офтальмопатологии в России». ✅ По словам эксперта МГНЦ, в рамках обсуждения со специалистами из других государств отмечена особая роль флагманского центра ФГБНУ «МГНЦ» в научно-клиническом подходе обследования пациентов с орфанной глазной патологией и особая роль фонда «Круг добра» при обеспечении таргетной терапии детей из России.

Уважаемые коллеги! Приглашаем на образовательную школу «Мнения экспертов РОМГ» на тему: «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания». Обсуждение с доктором Е.Ю. Захаровой. 🗓️Мероприятие состоится в онлайн-формате 14 октября 2026 года В рамках школы эксперты затронут следующие вопросы: 🔹 Новые маркеры для лизосомных болезней 🔹 Патогенез лизосомных болезней накопления 🔹 Психологические особенности принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга 🔹 Разбор клинических случаев и другие вопросы 🔗Регистрация на мероприятие

🧬 Сотрудники МГНЦ представили результаты исследований на конгрессе Европейского общества детской нефрологии С 1 по 4 октября 2026 года во Франции (г. Бордо) прошел 58-й ежегодный конгресс Европейского общества детской нефрологии (ESPN 2026). В мероприятии приняли участие сотрудники Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: ▫️врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник научно-консультативного отдела Маргарита Викторовна Шарова ▫️врач-генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики №3, научный сотрудник ЦКП «Геном» Анна Романовна Моргуль. ✅Маргарита Викторовна выступила с устным докладом, посвященным пренатальным формам кистозной болезни почек, связанной с геном PKD1. ✅Анна Романовна представила постерные доклады, посвящённые расширению генетического спектра синдрома Лоу в российской когорте пациентов. 📌Подробнее о докладах читайте на нашем сайте

🧬 Сотрудники лаборатории генетики нарушений репродукции МГНЦ — участники VII Национального конгресса «Лабораторные технологии в репродуктивной медицине и неонатологии: от науки к практике» Мероприятие прошло с 28 по 30 сентября 2026 года на площадке Центра международной торговли. Организаторы — Минздрав России и НМИЦ акушерства, гинекологии и перинатологии им. В.И. Кулакова. В конкурсе молодых ученых были представлены два доклада сотрудников Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: 🔹 Лаборант-исследователь Елизавета Алексеевна Липатова — доклад «Исследование участков потери гетерозиготности X-хромосомы у пациентов с синдромом Клайнфельтера». ✔️Работа удостоена награды в номинации «Самая новаторская работа». 🔹 Лаборант-исследователь Дарья Алексеевна Рябикова — доклад «Исследование низкоуровневого мозаицизма по хромосоме Х в лимфоцитах здоровых женщин». ✔️Работа одержала победу в номинации «За вклад в развитие персонализированного подхода в медицине». Коллектив МГНЦ поздравляет коллег с успешным выступлением и желает дальнейших успехов и новых научных открытий! 👏

Эксперты МГНЦ примут участие во Всероссийском фестивале «НАУКА 0+» С 9 по 11 октября 2026 года в Москве пройдет Всероссийский фестиваль «НАУКА 0+» – одно из ключевых событий Десятилетия науки и технологий в Российской Федерации. В этом году мероприятие пройдет в 21-й раз, а его флагманской площадкой станет Московский государственный университет имени М.В. Ломоносова. 🧬В научной программе фестиваля примут участие специалисты Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова: 10 октября, суббота, Шуваловский корпус МГУ, аудитория B1: 🕐13:15-13:45 – Володина Ольга Владимировна, к.б.н., старший научный сотрудник лаборатории редактирования генома «Работа над ошибками: как исправить код ДНК» 🕐16:00-16:30 – Солошенко Маргарита Александровна, к.м.н., специалист группы диагностики заболеваний с неустановленной генетической природой «Как разгадать болезнь с помощью геномики, клеточных технологий и искусственного интеллекта» 🕐16:30-17:00 – Бостанова Фатима Мунияминовна, врач-генетик консультативного отделения, научный сотрудник лаборатории нейрогенетики «Что может МРТ рассказать о генах» 10 октября, суббота, Государственная публичная научно-техническая библиотека России (ГПНТБ). Лекторий «Занимательная медицинская генетика»: 🕐12:30-13:15 – Восканян Анаит Эдуардовна, врач-генетик консультативного отделения «Правда и вымысел о генетических тестах: что вам на самом деле расскажет ваша ДНК» 🕐13:15-14:00 – Володин Илья Владимирович, научный сотрудник лаборатории эпигенетики «Надписи на генах: кто и зачем ставит пометки в нашей ДНК?» Приглашаем всех желающих посетить мероприятия фестиваля и узнать больше о современных достижениях медицинской генетики!