Филипп Свиридов: «Мой научный интерес - врожденные дефекты иммунитета, я занимаюсь поиском их молекулярно-генетической причины в когорте взрослых» Сегодня в рубрике «Молодые ученые МГНЦ» о своей работе рассказывает врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики № 3, научный сотрудник ЦКП «Геном» Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Филипп Спартакович Свиридов. 🔹Врожденные дефекты иммунитета крайне вариабельны и имеют множество стертых форм. Молекулярно-генетическая диагностика крайне важна, поскольку может отразиться на тактике лечения, а также результаты исследований необходимы при планировании семьи. 🔹Первичные иммунодефициты входят в программу расширенного неонатального скрининга с 2023 года, это позволяет выявить заболевание в первые дни жизни ребенка. Однако многие взрослые с врожденными дефектами иммунитета на сегодняшний день нуждаются в молекулярной диагностике.