Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🧬 Специалисты МГНЦ впервые в России изучили заболевания, связанные с геном MORC2 Ген MORC2 кодирует белок, который регулирует работу многих других генов, в том числе помогает «выключать» те из них, которые клетке в данный момент не нужны. Впервые связать ген с заболеваниями человека удалось в 2015 году. Патогенные варианты в гене приводят к двум разным заболеваниям: ▫️болезнь Шарко-Мари-Тута, тип 2Z; ▫️недавно описанный синдром DIGFAN (задержка развития, нарушение роста, дисморфизм лица и аксональная нейропатия). Исследование МГНЦ 🔬 Результаты нового исследования специалистов лаборатории нейрогенетики и сотрудников других отделов Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, а также зарубежных лабораторий опубликованы в журнале Journal of Medical Genetics. Исследование выполнено в рамках госзадания Минобрнауки России. ▫️исследована выборка из 16 пациентов в возрасте от 2 до 53 лет: у 13 установлен синдром DIGFAN, у трех — болезнь Шарко-Мари-Тута; ▫️у большинства пациентов с DIGFAN первые симптомы появились в первый год жизни, при этом медианный возраст обследования составил 8 лет; ▫️молекулярно-генетическая диагностика, включая полноэкзомное и полногеномное секвенирование, выявила 11 различных вариантов в гене MORC2; ▫️функциональный анализ показал, что только один вариант значительно снижает уровень белка MORC2; ▫️кластерный анализ всех опубликованных случаев показал, что заболевания, связанные с MORC2 и проявляющиеся в раннем возрасте, делятся на две группы: с преимущественным поражением нервно-мышечного аппарата и с преобладанием поражения ЦНС. «Подробное изучение клинических признаков таких редких заболеваний, как связанные с геном MORC2, а также выделение подгрупп в зависимости от преобладающих признаков позволит повысить настороженность врачей и сократить срок поиска причины. На сегодняшний день патогенетическая терапия для этих заболеваний отсутствует. Поэтому ранняя установка молекулярно-генетической причины позволяет своевременно проводить необходимые профилактические мероприятия», — отметила заведующая лабораторией нейрогенетики МГНЦ, к.м.н., доцент Айсылу Фанзировна Муртазина.