Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

🦋 Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе Ежегодно с 25 по 31 октября по инициативе DEBRA International проходит Международная неделя осведомленности о буллезном эпидермолизе. Впервые она была организована в 1984 году. Цель — привлечь внимание к редкому генетическому заболеванию кожи. Несколько фактов о заболевании: 🧬 врожденный буллезный эпидермолиз (ВБЭ) — гетерогенная группа генодерматозов, обусловленных мутациями в генах структурных белков кожи; 🔬 в 20 генах выявлено более 1000 мутаций, способных приводить к развитию более 30 клинических типов; 📊 частота в мире — 1 случай на 30 000–1 000 000 человек; средняя распространенность в РФ — около 7,4 случая на 1 000 000 населения, среди детей до 17 лет — около 21,3; 🦋 пациентов называют «бабочками» из-за крайней уязвимости кожи и слизистых: малейшее давление приводит к расслоению кожи и образованию болезненных пузырей; 🩹 перевязки могут длиться по 3–4 часа; 🔹характерно полиорганное поражение: страдают полость рта и зубы, орган зрения, сердце, дыхательная система, ЖКТ, мочеполовая система, опорно-двигательный аппарат. Терапия: Современные исследования сфокусированы на патогенетической, генной, клеточной и симптоматической терапии, редактировании генома (CRISPR/Cas9) и РНК-ориентированной терапии («пропуск экзонов»). ✅С 2025 года в России применяется инновационный препарат генной терапии беремаген геперпавек — он стал доступен детям с дистрофическим буллезным эпидермолизом благодаря фонду «Круг добра». Фонд также обеспечивает пациентов с тяжелыми формами жизненно необходимыми дорогостоящими перевязочными средствами. Диагностика в МГНЦ 🧬 В лаборатории генетической эпидемиологии Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова занимаются диагностикой ВБЭ в рамках тематической научно-диагностической программы. «Диагноз ВБЭ основывается на трех ключевых компонентах: клиническая, лабораторная и генетическая диагностика. Генотип и конкретный подтип не всегда определяет клиническую картину — каждый пациент уникален. Программа позволяет лечащему врачу направлять на генетическую диагностику биоматериал своих пациентов и получать результаты», — пояснила советник МГНЦ, заведующая лабораторией, член-корреспондент РАН, Заслуженный деятель науки РФ Рена Абульфазовна Зинченко. Пациентам с клиническим диагнозом без генетического подтверждения проводят исследование методом NGS-секвенирования.