23 октября — День осведомленности о редком рахите Гипофосфатемический рахит (ГФР) — наследственная группа заболеваний, при которых организм теряет фосфор. В результате нарушается минерализация костной ткани и развивается картина, напоминающая алиментарный рахит. ☑️Ключевая разница: алиментарный рахит вызван недостатком витамина D, кальция и фосфора в пище и поддается лечению. ГФР — генетическая поломка, при которой стандартная терапия бесполезна. Без правильного лечения возможны деформации ног, низкий рост, мышечная слабость, проблемы с зубами и почками. Поддержка пациентов: 🤝 с 2021 года детей с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом дорогостоящей терапией обеспечивает фонд «Круг добра»; 🤝 фонд «Редкий случай» поддерживает семьи с ГФР и другими орфанными заболеваниями. ☑️По данным фонда «Редкий случай», в России с ГФР живут порядка 7 000 пациентов, но реальную помощь получают в разы меньше. Главная задача фондов — не только лечить тех, у кого уже есть диагноз, но и найти по всей стране детей, у которых его еще нет или он поставлен неверно. ! Бесплатное лечение есть Лечение в России уже есть. С 2021 года благодаря фонду «Круг добра» порядка 300 детей с Х-ГФР получают патогенетическую терапию бесплатно. Но чтобы лечение дошло до каждого, важно сначала поставить правильный диагноз. Благодаря таргетной терапии фосфор удерживается в организме, что способствует росту и предотвращению деформаций. 🔗Подробнее о заболевании читайте на нашем сайте