Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова

Глубокоуважаемые коллеги! Напоминаем Вам, что уже сегодня состоится научно-практический семинар, приуроченный ко Всемирному дню осведомленности о синдроме Кабуки, который отмечается 23 октября. 🗓️Дата проведения семинара: 22 октября 2026 года Время: 15:00 (МСК) 💻Формат: Онлайн-трансляция / очно 📌Место проведения (очно): актовый зал ФГБНУ «Медико-генетический научный центр имени академика Н.П. Бочкова», ул. Москворечье, 1. 🔹Синдром Кабуки — редкое наследственное заболевание, затрагивающее множество систем организма и требующее слаженной работы мультидисциплинарной команды специалистов. Несмотря на характерный лицевой фенотип, в ходе диагностики могут возникнуть трудности ввиду многообразия клинических проявлений, недостаточной осведомлённости специалистов и трудностей молекулярной верификации диагноза. 🔹Наш семинар объединит ведущих экспертов в области медицинской генетики, педиатрии и иммунологии для обсуждения передовых стратегий помощи пациентам. В программе семинара: ✅«Клинические аспекты синдрома Кабуки: взгляд иммунолога» — А.А. Мухина, заведующая отделом оптимизации лечения иммунодефицитов НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, главный куратор регистра НАЭПИД, научный сотрудник отдела эпидемиологии и мониторинга иммунодефицитов НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева, врач аллерголог- иммунолог, к.м.н. ✅«Молекулярно-генетические и эпигенетические основы синдрома Кабуки: от механизмов к диагностике» — К.Г. Забудская, врач-лабораторный генетик лаборатории молекулярно-генетической диагностики Nº 3 Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова ✅«Синдром Кабуки — частое среди редких» — В.М. Попова, научный сотрудник, врач-генетик НИИ педиатрии и охраны здоровья детей НКЦ Nº2 РНЦХ имени академика Б.В. Петровского ✍️Для участия в научно-практическом семинаре просим прислать свои данные (ФИО, наименование учреждения), а также формат участия (очно или онлайн) на адрес: press@med-gen.ru