🧬 Эксперты МГНЦ приняли участие в Школе РОМГ «Диагностика и лечение лизосомных болезней накопления. Редкие метаболические заболевания» Школа Российского общества медицинских генетиков прошла 14 октября 2026 года в онлайн-формате. С приветственным словом выступила заведующая лабораторией наследственных болезней обмена веществ, заведующая кафедрой биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», д.м.н., доцент Екатерина Юрьевна Захарова: «Расширение неонатального скрининга на лизосомные болезни накопления с 2028 года делает особенно важным понимание механизмов патогенеза, биомаркеров для диагностики и контроля терапии, а также поиск болезней-кандидатов, которые могут войти в скрининг», — отметила эксперт. Ключевые доклады: 🔹 Галина Викторовна Байдакова, ведущий научный сотрудник лаборатории наследственных болезней обмена веществ, заведующая ЦКП «Метаболом», к.б.н. рассказала о новых маркерах для лизосомных болезней. 🔹 Екатерина Юрьевна Захарова рассказала о современных алгоритмах скрининга на лизосомные болезни накопления (ЛБН). 🔹 Софья Николаевна Пчелина, профессор кафедры биохимической генетики и наследственных болезней обмена веществ ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ» — о классификации и патогенезе ЛБН, коморбидности ЛБН и распространенных патологиях на примере болезней Гоше и Паркинсона. 🔹 Анна Константиновна Левчина, ассистент кафедры биоэтических проблем медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», младший научный сотрудник лаборатории нейрогенетики, врач-психиатр, психотерапевт — о психологических особенностях принятия решений о генетическом тестировании родственников в рамках каскадного скрининга. 🔗Подробнее читайте на нашем сайте