🧬 «Мы в ответе за тех, кому поставили диагноз» В новом выпуске журнала «RARUS: редкие болезни в России», посвящённом редким (орфанным) заболеваниям, генетике и организации помощи пациентам, вышла авторская колонка заведующей лабораторией наследственных болезней обмена веществ Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова, д.м.н., доцента, основателя и куратора журнала «RARUS» Екатерины Юрьевны Захаровой. Коротко о главном: ✅Медицинская генетика перестает быть только диагностической специальностью. Сегодня ее задача — сопровождать пациента на протяжении всей жизни. 🧬 Расшифровка генома больше не уникальная технология — благодаря расширенному неонатальному скринингу тысячи детей начинают лечение до первых симптомов. Но главный вопрос теперь: что делать после постановки диагноза? 👨⚕️ Сегодня медицинский генетик меняет роль: он не только специалист по установке диагноза, но и должен помочь пациенту сориентироваться в возможностях терапии, мониторинга здоровья и других вопросах 🏥 Следующий этап развития медико-генетической службы должен заключаться не только в расширении программ скрининга, но и в выстраивании непрерывного маршрута пациента. 📌Успех сегодня измеряется не числом поставленных диагнозов, а реальной помощью пациенту и его семье. 📖 Подробнее читайте на нашем сайте Журнал "RARUS: редкие болезни в России" издается с 2012 года. Учредителем и издателем является Всероссийское общество орфанных заболеваний (ВООЗ) и медиагруппа "Редкое Агенство"