Дорогие коллеги! 🪂 15 сентября «Орфанный десант» возобновил свою работу после летнего перерыва – первая научно-практическая региональная школа нового сезона прошла в Красноярске. На площадке Красноярского краевого клинического центра охраны материнства и детства специалисты обсудили актуальные задачи расширенного неонатального скрининга и повышения выявляемости орфанных заболеваний в регионе. Открыли мероприятие: ➖ Яметов Павел Константинович (заместитель начальника отдела организации педиатрической и акушерско-гинекологической помощи Министерства здравоохранения Красноярского края); ➖ Елизарьева Татьяна Юрьевна (главный врач КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр», главный внештатный специалист по медицинской генетике Красноярского края, заслуженный врач Российской Федерации); ➖ Буцкая Татьяна Викторовна (депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья»); ➖ Воронин Сергей Владимирович (главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО). С докладами выступили эксперты ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», КГБУЗ «Красноярский краевой медико-генетический центр», ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России, Красноярского государственного медицинского университета им. профессора В.Ф. Войно-Ясенецкого. Кадышев Виталий Викторович, д.м.н., доцент, эксперт РАН, заведующий отделением офтальмогенетики, ведущий научный сотрудник лаборатории генетической эпидемиологии, заведующий кафедрой офтальмогенетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ», врач-генетик-офтальмолог, куратор по наследственным глазным болезням РФ, г. Москва, представил тему «Глаз, как зеркало Цистиноза: основные офтальмологические таргеты», Фоминых Людмила Викторовна, начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра», выступила с докладом о взаимодействии региональных служб при оказании помощи детям с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). Мероприятие прошло при поддержке компаний ООО «ФАРМАМОНДО-БИОМЕДИКА» и ООО «ИПСЕН». ⬇️ Ниже вы найдете материалы для скачивания