💥312 детей с Х-ГФР получили патогенетический препарат. 👆23 октября Россия отмечает День осведомленности о Х-сцепленном доминантном гипофосфатемическом рахите (Х-ГФР). Это генетическое заболевание, которое вызвано изменениями в гене PHEX, характеризуется нарушением минерализации костной ткани и другими осложнениями вследствие нарушения обмена фосфора. Х-ГФР проявляется в первые годы жизни, но из-за схожести симптомов с симптомами других заболеваний поздняя диагностика приводит к тяжелым последствиям: деформации скелета, задержке роста, хроническим болям и инвалидизации. Экспертный совет Фонда «Круг добра» принял Х-ГФР в Перечень нозологий в сентябре 2021 года, для лечения этого заболевания закупается препарат Буросумаб. Необходимую терапию от Фонда получило уже 312 детей с Х-сцепленным доминантным гипофосфатемическим рахитом. 💡Новая история о подопечном Фонда – результат необычного разговора, интервью с 17-летней Алёной Афонюшкиной и ее мамой Натальей Александровной. Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах #кругдобра #кругдобра_нашидети