‼️ Трехсотый пациент с миодистрофией Дюшенна готовится получить генозаместительный препарат. 📢 Об этом сообщил председатель правления фонда «Круг добра», председатель Комиссии по социальному партнёрству и благотворительной деятельности Общественной палаты России протоиерей Александр Ткаченко в ходе пресс-конференции в Международном мультимедийном пресс-центре РИА-Новости. 🧬 Препарат поступил в лечебное учреждение, пациент – 5-летний мальчик из Пермского края – уже госпитализирован в НМИЦ здоровья детей Минздрава России и проходит подготовку к инфузии лекарства. «Так совпало, что именно в Международный день осведомлённости о миодистрофии Дюшенна пришла новость, что госпитализирован мальчик, это будет уже 300-е введение препарата генной терапии миодистрофии Дюшенна за счёт средств Фонда, – рассказал Александр Ткаченко. – Препарат показал свою эффективность. Россия стала одной из первых и по-прежнему немногих стран, где этот препарат однократного введения в принципе доступен, а также предоставляется бесплатно и настолько широко. По данным компании-производителя на весну 2026 года российские дети – примерно пятая часть всех детей в мире, которые получили это генное лекарство». Для наибольшей эффективности при мышечной дистрофии Дюшенна важно начать терапию как можно раньше. Однако медианный возраст постановки диагноза сейчас составляет 7,5 лет. Директор Медико-генетического научного центра имени академика Н. П. Бочкова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, академик РАН Сергей Куцев в связи с этим подчеркнул, что Минздрав России уже принял решение о расширении неонатального скрининга, в том числе, на мышечную дистрофию Дюшенна, с 2027 года. 🔔 Подробнее читайте по ссылке.