🗣Уже 300‑му пациенту со СМА в НМИЦ здоровья детей Минздрава России выполнена инфузия препарата онасемноген абепарвовек 🔖Спинальная мышечная атрофия — это тяжёлое наследственное заболевание, при котором постепенно гибнут двигательные нейроны спинного мозга. Из‑за этого мышцы перестают получать команды от нервной системы, слабеют и истончаются (атрофируются). Болезнь может проявиться как в младенчестве, так и во взрослом возрасте. ℹ️Препарат онасемноген абепарвовек — единственная в мире зарегистрированная генозаместительная терапия при спинальной мышечной атрофии, и вводится однократно. 🔍Терапия в нашем центре стартовала в 2021 году. С расширением неонатального скрининга в 2023 году спинальную мышечную атрофию стали выявлять на доклинической стадии —до появления первых симптомов, когда шанс сохранить двигательные нейроны максимален, а эффект терапии — наиболее полный. Это изменило саму философию лечения: от борьбы с прогрессирующей утратой функций — к её предотвращению. 💡Терапия предоставляет функциональную копию гена SMN для остановки прогрессирования заболевания посредством устойчивой экспрессии белка SMN. Функциональная копия гена SMN вводится с помощью аденоассоциированного вируса серотипа 9, который способен преодолевать гематоэнцефалический барьер и проникать в клетки пациента, не изменяя существующую ДНК. Препарат вводится однократно в виде внутривенной инфузии в течение одного часа. Введение проводится под контролем врачей, которые следят во время инфузии за всеми жизненно важными показателями пациента. После введения ребёнок в течение десяти дней находится под наблюдением в стационаре и выписывается домой. Все пациенты, получившие такую терапию, находятся под контролем специалистов НМИЦ здоровья детей Минздрава России. 🔼За эти годы центром накоплен уникальный опыт: маршрутизация пациентов, подготовка к инфузии, ведение в постинфузионном периоде, работа с осложнениями. Каждая из 300 инфузий — это 300 судеб детей, которые получили шанс на здоровое будущее, возможность сидеть, стоять, дышать самостоятельно, расти без прогрессирования тяжёлой болезни. 📎Такое лечение стало возможным благодаря поддержке Фонда «Круг добра», созданного по указу Президента Российской Федерации для поддержки детей с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). 🔎 300 инфузий — не просто цифра, а целая глава в истории побед. Ещё недавно такой диагноз был почти приговором, а сейчас — это рубеж, который мы преодолели. Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAX www.nczd.ru