❤️ Уже восьмой ребенок с жизнеугрожающим заболеванием – дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот – получил дорогостоящее генное лечение за счет Фонда «Круг добра». Благодаря возможности получать современную эффективную терапию, а также развитию методов диагностики, в 2026 году диагноз включен в программу расширенного неонатального скрининга, что позволит выявлять заболевание до появления тяжелых инвалидизирующих симптомов. 🧬 Этот диагноз чрезвычайно редкий, по подсчетам экспертов во всем мире насчитывают лишь 350 таких пациентов. Фонд «Круг добра» по доброй традиции связывается с семьями, которым удается помочь с генной терапией препаратом эладокаген экзупарвовек (Апстаза). Сегодня мы рассказываем историю маленькой Мии из Краснодарского края. Историю рассказывает мама Татьяна Константиновна, читайте по ссылке. Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах #кругдобра #кругдобра_нашидети