28 июня отмечался международный день фенилкетонурии 🧬 Фенилкетонурия – заболевание, при котором нарушается метаболизм поступающего с белковой пищей фенилаланина, в крови накапливаются токсичные вещества. С одной стороны, для контроля заболевания достаточно диеты, впрочем, крайне строгой, исключающей белковую пищу, и лечебного питания - аминокислотных смесей. С другой стороны, строгость диеты оказывается серьезным вызовом в подростковом возрасте. Для терапии фенилкетонурии с 2021 года в Перечни Фонда включён и закупается лекарственный препарат пэгвалиаза, не зарегистрированный в России. Препарат предоставляется детям с 16 лет. С момента включения заболевания в перечни Фонд «Круг добра» одобрил терапию для 32 детей с фенилкетонурией, один из них – 18-летний Григорис, историю которого мы публиковали сегодня. 💬 О том, как в России устроена помощь детям с фенилкетонурией, рассказала Фонду «Круг добра» Елена Балабанова, президент АНО помощи пациентам с фенилкетонурией «Доверие и Дело», читайте по ссылке. Подписывайтесь на Фонд «Круг добра» в мессенджере Мах #кругдобра