📚 Сегодня – в день осведомленности о заболевании мукополисахаридоз – Фонд «Круг добра» публикует новую видеолекцию о мукополисахаридозе I типа в Библиотеке орфанных заболеваний. Это курс лекций, которые читают врачи - ведущие эксперты в конкретных заболеваниях. Цель проекта – распространение информации о редких заболеваниях, расширение кругозора врачей первичного звена и родителей, повышение орфанной настороженности, информирование родителей, куда обратиться, если ребенку установлен тяжелый жизнеугрожающий диагноз или есть на это подозрение. 🎓 Видеолекцию о мукополисахаридозе I типа читает Нато Джумберовна Вашакмадзе, руководитель отдела орфанных болезней и профилактики инвалидизирующих заболеваний НИИ педиатрии и охраны здоровья детей Научно-клинического Центра №2 ФГБНУ «РНЦХ им. акад. Б.В. Петровского», детский кардиолог, доктор медицинских наук. Эксперт рассказала об этом редком наследственном заболевании из группы лизосомных болезней накопления. Из-за генетической поломки в организме ребёнка не хватает определенного фермента. В результате вещества, которые должны расщепляться, начинают накапливаться в клетках и повреждать ткани и органы. Болезнь встречается примерно у одного ребёнка из 100 тысяч новорождённых, при этом более половины случаев относятся к тяжёлым формам. 🧬 Признаки заболевания могут появиться уже в первые месяцы жизни: ребенок с МПС-I часто болеет, шумно дышит, у него могут быть увеличены аденоиды и миндалины, возникают постоянные инфекции дыхательных путей. Со временем могут пострадать сердце и сосуды, дыхательная система, суставы и кости, зрение и слух. При тяжёлых формах заболевание затрагивает и центральную нервную систему. Без лечения болезнь прогрессирует очень быстро, хотя из-за редкости диагноза ребёнок может годами наблюдаться у ЛОРа, ортопеда, кардиолога или офтальмолога, а отдельные симптомы долго не складываются в единую картину. Важно, что дети с МПС-I зачастую имеют характерную внешность: у них крупная голова, нависающий лоб, широкая переносица, большие губы, короткая массивная шея. Врач может заподозрить заболевание благодаря сочетанию этой детали и проблем с дыханием, нарушений работы сердца, ухудшение слуха или зрения. Для установления диагноза проводят лабораторное исследование активности фермента, а окончательно диагноз подтверждается молекулярно-генетическим анализом. 💊 Основной метод лечения МПС-I – ферментозаместительная терапия: пациенту регулярно, обычно раз в неделю, вводят недостающий фермент внутривенно. Это помогает замедлить развитие болезни. При тяжёлых формах «золотым стандартом» считается трансплантация стволовых клеток. До неё и некоторое время после дети продолжают получать ферментозаместительную терапию, пока донорские клетки не начинают самостоятельно вырабатывать нужный фермент. В перечне заболеваний, терапию которых российским детям обеспечивает Фонд «Круг добра», МПС-I находится в рамках программы «14 высокозатратных нозологий». 🎬 Подробнее о заболевании – в новом видеоролике Библиотеки орфанных заболеваний по ссылке. Подписывайтесь на Фонд "Круг добра” в мессенджере Max #кругдобра