Дорогие коллеги! 23–24 апреля в г. Хиве прошла Международная научно-практическая конференция «Междисциплинарные проблемы иммунологии и медицинской генетики. Орфанные болезни в педиатрии» Мероприятие объединило ведущих специалистов из Узбекистана, России, Турции, Китая и других стран. Основной темой обсуждения стали современные подходы к диагностике, лечению и организации помощи пациентам с редкими заболеваниями. В программе были представлены сессии по организации медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями, иммунодефицитам и современным иммунным технологиям в клинической медицине, муковисцидозу и другим наследственным болезням легких, спинальной мышечной атрофии, миодистрофии Дюшенна, наследственным болезням костной системы, орфанным офтальмологическим заболеваниям, а также современным иммунным технологиям и вопросам междисциплинарного взаимодействия в педиатрии. В составе делегации из России участие приняли представители ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», Фонда "Круг добра", ФГБУ «НМИЦ ДГОИ им. Дмитрия Рогачева» Минздрава России, ФГБУ «НМИЦ детской травматологии и ортопедии им. Г.И. Турнера» Минздрава России, ФГБНУ «Научно-исследовательский институт ревматологии им. В.А. Насоновой» и других профильных учреждений. В рамках пленарного заседания с приветствием и докладом о диагностике наследственных орфанных заболеваний выступил Куцев Сергей Иванович – директор ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист по медицинской генетике Минздрава России, президент Ассоциации медицинских генетиков, академик РАН. Сессию «Организация медицинской помощи пациентам с орфанными заболеваниями» открыл и обратился с приветственным словом к участникам Ткаченко Александр Евгеньевич – председатель правления Фонда «Круг добра», сессия продолжилась выступлениями Фоминых Людмилы Викторовны – начальника отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда, Воронина Сергея Владимировича – главного врача ФГБНУ «МГНЦ», главного внештатного специалиста Минздрава России по медицинской генетике по ДФО и Хегай Татьяны Рудольфовны – д.м.н, директора Ташкентского медико-генетического научного центра-филиала ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П.Бочкова». Мероприятие позволило обсудить и обменяться опытом не только в клинических вопросах, но и практических аспектах маршрутизации пациентов, доступности терапии и организации помощи детям с орфанными заболеваниями. Научными организаторами конференции выступили Ургенчский государственный медицинский институт, Институт иммунологии и геномики человека Академии наук Республики Узбекистан, НОУ «Ташкентский медико-генетический научный центр – филиал ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова» и Ассоциация медицинских генетиков. Благодарим коллег из Узбекистана за приглашение, тёплый приём и высокий уровень организации конференции!