🔥Ни дня без подвига: в свой профессиональный праздник новую победу одержала команда нейрохирургов Российской детской клинической больницы. Сегодня состоялось самое раннее, в 18 месяцев, введение генозаместительного препарата в структуры головного мозга ребенку с ультраредким заболеванием. Диагноз дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот был поставлен малышке практически сразу после рождения. С двух месяцев ребенок наблюдается и получает в РДКБ поддерживающую терапию. Врачи ожидают, что раннее введение генного препарата позволит остановить патологический процесс. Это седьмой ребенок, который получил инновационную терапию в РДКБ. В ноябре 2024 года Фонд «Круг добра» впервые в России закупил Эладокаген экзупарвовек — первый в мире препарат для генозаместительной терапии данной патологии. ℹ️Отметим, что с 1 апреля 2026 г. дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот вошел в расширенный неонатальный скрининг для раннего выявления и начала терапии заболевания. Скоро мы подробнее расскажем об этой истории — следите за нашими новостями.🔔 На фото сегодняшняя операционная бригада: 🔹Дмитрий Рещиков, нейрохирург; 🔹Татьяна Рябова, операционная медицинская сестра; 🔹Рони Маи, нейрохирург; 🔹Алина Фирсова, медицинская сестра-анестезист; 🔹Сергей Гореликов, анестезиолог-реаниматолог. 8 апреля — Международный день нейрохирурга 💬РДКБ в MAX