📍В НМИЦ здоровья детей Минздрава России проведено комплексное лечение ребёнка с ультраредкой патологией — СМА 0 типа ✅НМИЦ здоровья детей Минздрава России реализовал комплексный высокотехнологичный маршрут лечения одного из самых редких и тяжёлых вариантов спинальной мышечной атрофии — СМА 5q, 0 тип — у новорождённого ребёнка. 📃Мальчик родился с массой тела 3 020 г, оценкой по шкале APGAR 5/6 баллов. ➡️С первых минут жизни состояние ребёнка расценивалось как тяжёлое в связи с выраженной дыхательной недостаточностью, потребовавшей перевода на ИВЛ в первые часы жизни, и неврологической симптоматикой в виде вялого тетрапареза (состояние, при котором ослабевают мышцы всех четырёх конечностей (рук и ног) из‑за поражения нервной системы) и бульбарных нарушений (расстройств работы мышц, отвечающих за речь, глотание, дыхание и мимику). На основании клинической картины было заподозрено нервно‑мышечное заболевание. 🌀Расширенный неонатальный скрининг подтвердил диагноз спинальной мышечной атрофии: выявлена гомозиготная делеция 7–8 экзонов гена SMN1; 1 копия 7–8 экзона гена SMN2 — генетический вариант, ассоциированный с крайне тяжёлым течением СМА, при котором без лечения пациенты погибают в первые недели жизни. ℹ️У детей со СМА 0 типа с 1 копией гена SMN2 препаратом выбора является генная терапия. Для оценки возможности проведения которой был взят анализ на наличие антител к аденоассоциированному вирусу 9‑го серотипа. Полученный положительный титр AAV9 1:200 временно исключал применение генотерапевтического препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА). 🔎В связи с этим ребёнку инициирована патогенетическая терапия отечественным воспроизведённым препаратом. При титрации дозы не отмечено побочных явлений. На фоне лечения у ребёнка появились антигравитационные движения в верхних конечностях, однако общее состояние оставалось тяжёлым: пациент находился на ИВЛ, сохранялись диффузная мышечная гипотония (снижение тонуса мышц по всему телу), арефлексия (отсутствие рефлексов), нарушения глотания и сосания; питание осуществлялось через назогастральный зонд. 🔍Повторное исследование антител к AAV9 через 1,5 мес. показало снижение титра до 1:25, что открыло возможность применения генотерапевтического препарата. 👤Совместно со специалистами РДКБ — РНИМУ им. Н. И. Пирогова и ОСП «НИКИ педиатрии и детской хирургии им. Ю. Е. Вельтищева» на трёхстороннем федеральном консилиуме было принято решение о переключении с патогенетической терапии на генозаместительную. 🚨Санавиацией в сопровождении реаниматологов ребёнок был доставлен в НМИЦ здоровья детей Минздрава России. 📎С учётом дополнительных обследований и выявленных по данным КТ множественных ателектатических изменений в лёгких (состояние, при котором часть лёгочной ткани «сжимается» или «спадается», переставая участвовать в дыхании), по данным бронхоскопии — формирующегося стеноза подскладкового отдела гортани (процесс сужения просвета гортани в области подголосового отдела, который развивается постепенно и приводит к затруднению дыхания) и тяжёлому течению рецидивирующих инфекций нижних дыхательных путей по жизненным показаниям ребёнку была выполнена трахеостомия. Через 5 дней после оперативного лечения ребёнок был переведён на портативный аппарат ИВЛ, что создало условия для стабилизации респираторного статуса и дальнейшего лечения. ➡️В возрасте 3 мес. жизни ребёнку проведена внутривенная инфузия генотерапевтического препарата для генной терапии спинальной мышечной атрофии (СМА), на фоне которой наблюдается стойкая положительная динамика в двигательном развитии и улучшение дыхательных функций. 🔖🔖Представленный клинический случай демонстрирует ключевую роль расширенного неонатального скрининга при верификации СМА в первые дни жизни ребёнка и подчёркивает важность максимально ранней инициации лекарственной терапии благодаря поддержке государственного благотворительного фонда «Круг Добра» у пациента со СМА 5q, 0 тип, для сохранения его жизни. Подписывайтесь на НМИЦ здоровья детей Минздрава России в MAХ www.nczd.ru