📌 Елена Гомольская стала участником «Орфанного десанта» в Туле ✅ 22 января 2026 года в перинатальном центре Тульской области состоялась научно-практическая школа «Орфанный десант». Её цель — повысить качество диагностики и медицинской помощи детям с редкими генетическими заболеваниями. В работе школы участвовали эксперты из федерального Медико-генетического центра, фонда «Круг добра» и тульские врачи. В регионе более 100 детей с орфанными заболеваниями получают дорогостоящее лечение за счёт средств Фонда. 📌 В фокусе внимания «Орфанного десанта» – прежде всего, программа расширенного неонатального скрининга, которая реализуется в России с 2023 года. Программа позволяет как можно раньше выявить орфанные заболевания у детей и оперативно оказать помощь. С 2026 года программа расширена на 2 заболевания, в ней теперь 38 заболеваний и их групп. Цель выездных аудитов – оценка выполнения расширенного неонатального скрининга (РНС) и повышение выявляемости орфанных болезней в рамках программ селективного скрининга. 💬 Министр здравоохранения Тульской области Сергей Мухин сообщил: «В 2025 году благодаря скринингу мы выявили шесть случаев орфанных заболеваний». Кроме того, в 2025 году на консультирование и молекулярно-генетическое обследование было направлено 123 тульских семьи. 📌 О работе Фонда «Круг добра» участникам рассказала Начальник отдела сопровождения заявок Фонда Елена Гомольская. Она напомнила, как заболевания и препараты попадают в Перечни Фонда, как формируются категории детей, которым показана та или иная помощь Фонда, а также об основных моментах, на которые нужно обратить внимание при формировании и подаче заявок на лекарственные препараты. 💬 «Вместе с коллегами Тульской области продуктивно работаем ради одного большого дела. Такая встреча позволила рассказать широкой аудитории врачей и специалистов здравоохранения о той помощи, которую Фонд может оказать детям с орфанными заболеваниями», – подытожила Елена Гомольская. Кроме актуальных вопросов по теме скрининга, говорили и о лечении орфанных заболеваний, в том числе наследственных холестатических болезней печени у детей. Специалисты обсудили, какие следующие шаги могут быть предприняты в развитии диагностики и оказании помощи пациентам с орфанными заболеваниями в Тульской области. Подписывайтесь на Фонд “Круг добра” в мессенджере Max ✅ #кругдобра