⭐ Сегодня рассказываем о нашей подопечной с болезнью Ниманна-Пика. Это редкое наследственное заболевание, при котором в клетках разных органов откладываются определённые вещества (липиды) и повреждают их. Выделяют три типа заболевания – A, B и C. 🧬 Тип В, о котором идет речь в истории, к счастью для пациента не сопровождается поражением центральной нервной системы, с другой стороны, симптомы заболевания менее выражены. Разобраться в диагностике помогает генетическое исследование. 📌 Фонд «Круг добра» внес болезнь Ниманна-Пика, типы А и В, в Перечень заболеваний в 2022 году, начав закупки препарата олипудаза альфа. В 2025-м году экспертный совет Фонда добавил в Перечень болезнь Ниманна-Пика, тип С, начав закупки препарата аримокломол. В декабре 2025 года количество подопечных Фонда с болезнью Ниманна-Пика составило уже 29 детей. В их числе – 15-летняя Маргарита, о которой и пойдет речь в рассказе ее мамы. 👀 Читать историю #кругдобра #кругдобра_нашидети Подписывайтесь на Фонд “Круг добра” в мессенджере Max ✅