Фонд «Круг добра» ✔

📌 Экспертный совет Фонда «Круг добра» включил в Перечень нозологий Фонда еще два тяжелых генетических заболевания 📌 На очередном заседании экспертного совета его участники, в число которых входят ведущие российские врачи и генетики, приняли решение о включении в Перечень нозологий Фонда «Круг добра» заболевания синдром Донохью и согласовали категории детей с этим заболеванием, которым показана терапия препаратом мекасермин. Эксперты особо отметили, что без лечения пациенты с синдромом Донохью могут погибнуть в младенческом возрасте, в то время как своевременно назначенная терапия увеличивает жизнь детей и, что немаловажно, улучшает ее качество. 🧬Синдром Донохью относится к категории ультра-редких заболеваний, встречается среди новорожденных меньше, чем один случай на миллион, поэтому во всем мире известно всего около 100 пациентов с синдромом Донохью. Впервые случай этого заболевания был описан в 1948 году канадским патологом Уильямом Л. Донохью. Заболевание представляет собой самый тяжелый вариант инсулинорезистентности, при котором терапия собственно инсулином не приводит к нормогликемии, а попытки лечения метформином не дают эффекта. В то же время терапия рекомбинантным ИФР-1 оказывает положительный эффект при лечении синдрома: у пациента нормализуется гликемия, происходит стабилизация массы и длины тела, перестает разрушаться печень, отмечается регресс признаков кардиомиопатии, нормализуется психомоторное развитие пациента. 🙏Терапия мекасермином – это единственная на сегодняшний день возможность эффективной терапии пациентов с синдромом Донохью, реальный шанс подарить таким детям дальнейшую, более качественную, жизнь. 🧬Также эксперты включили в Перечень нозологий Фонда еще одно редкое заболевание – синдром активированной PI3-киназы дельта (APDS). Болезнь связана с различными видами иммунодефицита, в частности, с избыточной активацией PI3-киназы дельта, что приводит к инфекциям и лимфопролиферации. У пациентов критично увеличиваются лимфоузлы, увеличивается риск появления лимфом, развитие других патологий. В России известно 7 детей с этим заболеванием. Читать подробнее на сайте 🍃 Подписывайтесь на Фонд "Круг добра" в мессенджере Max 🍃