🧬 30 октября – День осведомленности о Гипофосфатазии. Гипофосфатазия – это наследственное метаболическое заболевание, связанное со снижением активности или с полным отсутствием тканенеспецифической щелочной фосфатазы. 📝 Такой фермент, как щелочная фосфатаза, играет важную роль в минерализации тканей. Поэтому её дефицит становится причиной различных нарушений, проявляющихся недостаточной минерализацией костей и их деформацией. 📝 Причиной заболевания является мутация в гене ALPL, кодирующем указанный фермент. Этот ген расположен на коротком плече первой хромосомы, которая содержит большее количество генетической информации о структуре организма человека по сравнению с остальными хромосомами. 📝 Гипофосфатазия затрагивает многие органы и системы организма и является жизнеугрожающей для пациента. 🙏 Фонд «Круг добра» принял в свой Перечень заболевание в апреле 2021 года и в том же месяце начались закупки препарата асфотаза альфа, блокирующего развитие заболевания. 📝 Напомним, что этот лекарственный препарат уже зарегистрирован на территории РФ и закупается ФКУ «ФЦПиЛО» Минздрава России. Системная терапия помогает укреплять минерализацию костной системы и даёт детям новые возможности жить, расти и развиваться. 🙌 Сегодня в числе подопечных Фонда с гипофосфатазией уже 87 детей со всей России. О Гипофосфатазии рассказывает доктор медицинских наук, руководитель отдела клинической генетики, главный научный сотрудник НИКИ педиатрии и детской хирургии имени академика Ю.Е. Вельтищева Виктория Юрьевна Воинова. Видеолекцию смотрите в Библиотеке орфанных заболеваний здесь. 🍃 Подписывайтесь на Фонд "Круг добра" в мессенджере Max 🍃 #кругдобра