Синдром Фелан-МакДермид - 22 октября день осведомленности о синдроме. 🧬Это редкое генетическое заболевание, чаще всего вызванное нарушением работы гена SHANK3, который отвечает за передачу сигналов между нервными клетками в мозге, или наличием делеции 22q13 (потери участка 22-й хромосомы, где расположен этот ген). 💭️️️️️️Почему мы говорим о таких редких синдромах и мутациях? Потому что ранняя верификация диагноза и своевременное начало лечебных, профилактических и абилитационных мероприятий позволяют снизить риск развития тяжелых осложнений у детей, а также повысить качество жизни пациентов и их родственников. 🧩Ребёнок годами может находиться под диагнозами ЗПРР, РАС, интеллектуальные нарушения, моторная задержка. Именно поэтому так важно знать о таких редких мутациях: за привычными, на первый взгляд разрозненными симптомами может скрываться единый генетический диагноз, от точного определения которого зависит правильная тактика помощи. А теперь в карточке расскажем чуть подробнее про эту мутацию. 🧬В основе синдрома лежит гаплонедостаточность гена SHANK3 — это означает, что одной рабочей копии гена недостаточно для нормальной работы нервной системы. Выделяют следующие основные формы: Связанная с SHANK3: вызвана патогенным вариантом гена или микроделециями, затрагивающими этот ген (встречается примерно в 15% случаев). Не связанная с SHANK3: более крупные делеции 22q13, не затрагивающие сам ген. Есть данные, что также возможны патогенные варианты генов: ACR, RABL2B, которые тоже могут быть причиной синдрома Большинство случаев (более 80%) возникают спонтанно (de novo) и не наследуются от родителей. Симптомы сильно варьируются: от легких до тяжелых. Но в совокупности есть характерные черты: Неврологические и речевые: глубокая задержка речевого развития (многие дети остаются невербальными), мышечная гипотония (слабость) с рождения, задержка двигательных навыков. Психические и поведенческие: расстройства аутистического спектра, интеллектуальная недостаточность, нарушения сна, сниженная болевая чувствительность. Эпилепсия: встречается у 35–85% пациентов. Приступы могут быть фармакорезистентными. Регресс навыков: у части детей происходит утрата уже приобретенных навыков (речи, моторики) в возрасте 3–6 лет, часто это связано с началом эпилепсии. Соматические особенности: аномалии почек, пороки сердца, рецидивирующие инфекции уха, лимфедема, сниженное потоотделение (склонность к перегреву). 👩⚕️Спасибо дефектологу Копейкиной Анне (Владивосток) и врачу-неврологу, эпилептологу Кортылевой Александре (Москва) за написание данного поста.