Железная Анна Александровна @anzhelez

КЛИНИЧЕСКИЙ СЛУЧАЙ: КОГДА ГЕНЕТИЧЕСКИ ДЕВОЧКА, А ВНЕШНЕЕ СТРОЕНИЕ ПОЛОВЫХ ОРГАНОВ НАПОМИНАЕТ МУЖСКОЕ В моей практике был непростой #клиническийслучай На приём обратилась мама с девочкой-подростком. Причиной обращения стала выраженная анатомическая особенность наружных половых органов: клитор был значительно увеличен, а строение промежности имело выраженные мужские черты. При обследовании выяснилось, что речь идёт о врождённом нарушении полового развития. Генетически пациентка — девочка, однако под воздействием определённых гормональных факторов ещё во внутриутробном периоде произошло выраженное формирование мужских черт наружных половых органов. Пациентке потребовалось хирургическое лечение: была выполнена коррекция увеличенного клитора, а также реконструктивное вмешательство с формированием влагалища. Почему такое происходит? Одной из наиболее частых причин подобных изменений у генетических девочек является врождённая гиперплазия коры надпочечников (ВГКН). Это наследственное заболевание, при котором из-за нарушения выработки определённых гормонов надпочечниками организм начинает вырабатывать избыточное количество андрогенов — гормонов с мужской биологической активностью. Если избыток андрогенов возникает ещё во время внутриутробного развития, он может существенно повлиять на формирование наружных половых органов плода. В результате могут наблюдаться: - выраженное увеличение клитора (клиторомегалия); - сращение половых губ; - изменение строения промежности; - формирование общего мочеполового синуса, когда мочеиспускательный канал и влагалище имеют общее наружное отверстие. При этом внутренние репродуктивные органы могут быть женскими: матка, яичники, маточные трубы и влагалище могут присутствовать, несмотря на выраженную маскулинизацию наружных половых органов. Как устанавливается диагноз? Такие состояния требуют комплексного обследования. В него могут входить: - генетическое исследование (кариотипирование); - определение гормонального профиля; - УЗИ органов малого таза; - обследование надпочечников; - консультации детского эндокринолога, генетика, детского гинеколога и уролога. Важно установить не только анатомические особенности, но и причину нарушения полового развития. Почему важно не откладывать обследование? Некоторые формы врождённой гиперплазии коры надпочечников могут сопровождаться нарушением выработки кортизола и альдостерона. Это уже не только вопрос анатомии, но и потенциально серьёзная эндокринная проблема, требующая своевременного лечения. Хирургическая коррекция в таких случаях подбирается индивидуально. Решение принимается с учётом анатомии, функциональных особенностей, возраста и интересов самой пациентки, совместно с мультидисциплинарной командой специалистов. Главное, что я хочу донести этим клиническим случаем: Формирование пола — сложный биологический процесс, в котором участвуют хромосомы, гены, половые железы, гормоны и чувствительность тканей к ним. Поэтому внешний вид наружных половых органов не всегда отражает генетический и внутренний пол человека. Именно поэтому при любых необычных особенностях полового развития так важны своевременная диагностика, грамотная оценка специалистами и индивидуальный подход к каждой пациентке. @anzhelez23 🩵