В системе помощи детям с орфанными заболеваниями нужно сделать следующий шаг. На площадке мультимедийного центра «Росконгресс» вместе с экспертами и представителями профильных ведомств мы обсудили проблемы и сформировали предложения по улучшению доступа пациентов с орфанными заболеваниями к терапии. Разговор получился очень предметным и непростым: • В регистре орфанных пациентов более 26 тысяч человек, из них 11 139 — дети. • Перечень заболеваний расширен до 301 позиции. • Благодаря неонатальному скринингу только в 2025 году обследовано более 1,16 млн новорожденных; у 1 128 из них выявлены наследственные патологии. • Фонд «Круг добра» за 5 лет помог более чем 30 тысячам детей. Им доступны 133 инновационных препарата, 40% из которых — отечественного производства. • В проекте бюджета на 2027–2029 годы на нужды фонда заложено более 639 млрд рублей. Мы добились сохранения бюджета и считаем недопустимым его снижение. Это решение будет закреплено. При этом остается немало болевых точек: ❗По данным на 2026 год, 63 из 81 субъекта РФ уже имеют судебные решения по вопросам лекарственного обеспечения пациентов с редкими заболеваниями. ❗Чтобы получить помощь из федерального резерва, регион должен соответствовать жёстким требованиям (например, уровень бюджетной обеспеченности ≤ 0,65). ❗В 68 регионах пациенты, выходящие из фонда «Круг добра» после достижения 18 лет, должны переходить на региональное обеспечение, что увеличивает нагрузку на бюджеты, но продолжать терапию необходимо! Все эти направления — не для обсуждения, а для точных решений, которые помогут регионам и достроят всю систему поддержки и сопровождения семей, где воспитываются дети с орфанными заболеваниями. Кроме этого, мы считаем важным: • рассмотреть возможность введения специальных правовых режимов для гарантии качества и доступности терапии, а также поддержки отечественных производителей; • для повышения качества сопровождения, маршрутизации и реабилитации ребёнка и семьи в целом предусмотреть внештатного специалиста по орфанным заболеваниям или единый ресурсный центр, где будут консолидированы ресурсы для поддержки таких семей. Я благодарю всех экспертов за этот диалог. В Госдуме уже создается специальный Экспертный совет по социальной политике, при котором планируется создать рабочую группу по вопросам охраны здоровья детей, в рамках которой мы последовательно будем законодательно закреплять наилучшие решения в этой сфере. #АннаКуZнецоVа #ОрфанныеЗаболевания #КругДобра #Дети #Здравоохранение #Госдума #Росконгресс #РедкиеБолезни #ZaСемью