Начну неделю с хороших новостей: врачи НИКИ детства смогли по боли и жжению в конечностях выявить редкое наследственное заболевание, о котором в семье не подозревали. За помощью обратилась семья с подростком 17 лет: юношу с самого детства периодически беспокоили боли и чувство жжения в кистях и стопах. К сожалению, многолетний врачебный поиск не привёл к выявлению истинных причин патологии. При консультации в НИКИ детства врач-ревматолог обратил внимание на необычные высыпания на коже живота и бёдер – ангиокератомы, маленькие тёмно-красные узелки. Специалиста заинтересовал и семейный анамнез: оказалось, что такие жалобы были и у других мужчин в семье, но никто из них не обращался за медицинской помощью. Все вышеперечисленное помогло заподозрить заболевание, а генетикам Института – выявить генетическое отклонение и поставить верный диагноз. Болезнь Фабри – редкое заболевание, при котором в организме не вырабатывается фермент, расщепляющий определенный вид жиров (гликосфинголипиды). Из-за этого они постепенно накапливаются в клетках органов и разрушают их. Кроме жгучей боли в кистях и стопах, пациент может испытывать проблемы с ЖКТ, снижение слуха, хроническую усталость и другие симптомы. Зная диагноз, пациенту можно подобрать лечение, которое замедляет развитие болезни и защищает организм. Качество и продолжительность жизни пациента существенно возрастают. Из этой истории можно сделать два вывода. Во-первых, к точному диагнозу и своевременному лечению может привести только комплексная диагностика. Важно смотреть не только на результаты анализов, но и на семейную историю. А во-вторых, важно обследоваться при появлении первых симптомов. К сожалению, мужчины вдвое реже обращаются за медицинской помощью, а ведь бывают случаи, когда от этого зависит не только их здоровье, но и здоровье близких.