Семейный случай синдрома LPAC: когда камни в печени передаются по наследству 🩺 Клиническая картина Пациентка, 49 лет, жаловалась на боли в животе и лихорадку (высокую температуру). В анамнезе — удаление желчного пузыря в 30 лет и постоянные рецидивы камнеобразования в желчных протоках. При осмотре выявлена желтуха и гепатоспленомегалия (увеличение печени и селезенки). Параллельно обследован её 18-летний сын: жалоб нет, но случайно обнаружено повышение печеночных ферментов. У обоих заподозрен синдром LPAC (холелитиаз, связанный с низким содержанием фосфолипидов) — редкое наследственное заболевание, приводящее к образованию микрокамней из-за дефицита защиты желчных путей. 🧪 Диагностика У матери: альбумин — 29,73 г/л (норма: 35–52), общий билирубин — 151,74 мкмоль/л (норма: до 21), ГГТ — 472,5 Ед/л (норма: до 40), ЩФ — 1196,9 Ед/л (норма: до 120). МРТ: расширение протоков, множественные конкременты (камни), признаки цирроза. У сына: ГГТ — 273,1 Ед/л (норма: до 50), АЛТ — 89,4 Ед/л (норма: до 40). Биопсия печени показала фиброз (замещение ткани рубцом) и повреждение мелких протоков. Генетика выявила у обоих новую мутацию c.715_716insTT в гене ABCB4. ⚡️ Почему этот случай особенный Редкость заключается в обнаружении ранее не описанной мутации сдвига рамки считывания гена ABCB4. Это позволило подтвердить диагноз LPAC у матери с тяжелым циррозом и выявить болезнь у сына на доклинической стадии, когда камни еще не видны на УЗИ. 💬 Человеческая сторона Семья столкнулась с тревогой за будущее молодого человека. Раннее выявление генетического дефекта стало для сына шансом избежать тяжелых операций и цирроза, которые перенесла его мать. 💊 Диагноз и терапия Финальный диагноз: Синдром LPAC (Low Phospholipid-Associated Cholelithiasis), ассоциированный с патогенным вариантом гена ABCB4. У матери — вторичный билиарный цирроз печени. Выбрана консервативная тактика с применением урсодезоксихолевой кислоты (УДХК) в дозировке 7–10 мг/кг. УДХК стимулирует работу транспортных белков и делает желчь менее агрессивной, предотвращая кристаллизацию холестерина. Через 3 месяца терапии у матери отмечено значительное снижение билирубина до 45,2 мкмоль/л и улучшение самочувствия. Сыну показан пожизненный прием препарата для профилактики осложнений. ❗️Мы в MAX - Я Гастроэнтеролог