Открытый разговор об орфанных заболеваниях 💬 Сегодня в Кемерове в рамках просветительской деятельности Российского общества «Знание» провела мероприятие «„Невидимая граница“ — инструмент для открытого диалога об орфанных заболеваниях». Орфанные — это редкие, но крайне серьезные заболевания, большинство из которых имеют генетическую природу и проявляются уже в раннем возрасте. Несмотря на сравнительно низкую распространенность, они оказывают огромное влияние на качество жизни пациентов и их семей, поэтому вопросы раннего выявления, своевременного лечения и социальной поддержки требуют особого внимания. 📑 Отдельно остановилась на фенилкетонурии — тяжелом наследственном заболевании, связанном с нарушением обмена аминокислот. При отсутствии своевременной диагностики болезнь может привести к необратимым последствиям для здоровья ребенка. Вместе с тем при раннем выявлении и соблюдении специальной диеты дети могут полноценно развиваться, учиться и жить обычной жизнью. Пациентам необходимо исключить или максимально ограничить продукты с высоким содержанием фенилаланина: мясо, рыбу, яйца, молочные продукты, бобовые, орехи, шоколад, а также хлеб и выпечку из обычной муки. Особое внимание уделила вопросам неонатального скрининга. Всем новорожденным в нашей стране проводится обязательное обследование, позволяющее выявлять ряд заболеваний, включая фенилкетонурию, на самых ранних этапах. Именно своевременная диагностика во многих случаях становится решающим фактором, определяющим дальнейшую судьбу ребенка. В ходе встречи участники также посмотрели документальный фильм о фенилкетонурии, который помог лучше понять ежедневные вызовы, с которыми сталкиваются пациенты и их семьи. 👨👩👧👦 Завершением мероприятия стало вручение семьям, воспитывающим детей с диагнозом фенилкетонурия, сертификатов на приобретение специализированных продуктов питания. Для таких семей это важная помощь в соблюдении необходимого лечебного рациона. Убеждена, что открытый диалог об орфанных заболеваниях, повышение информированности общества и развитие системы ранней диагностики — важные шаги на пути к повышению качества жизни пациентов и их семей! #ЕдинаяРоссия #ЕР42 ⁉️ Власова Вероника | Подписаться в МАХ