Власова Вероника

О чем вы подумаете, когда видите молодую женщину с острой болью в животе? ❗️Не всегда ответ лежит на поверхности. Иногда причина — в «проснувшемся» гене, который начинает разрушать организм. Так проявляется острая перемежающаяся порфирия — редкое наследственное заболевание, поражающее преимущественно женщин детородного возраста. Болезнь развивается стремительно: сначала — мучительные боли в животе, похожие на ножевые ранения, затем тахикардия, неукротимая рвота, запоры. Через неделю пациентка теряет способность двигать руками и ногами, а спустя еще несколько дней — перестают работать дыхательные мышцы. Диагностика столь опасного состояния, однако, очень проста. Если при приступе сильной боли поставить баночку с мочой на солнце, и она покраснеет через полчаса — можно с высокой вероятностью предположить порфирию. 📑 Порфирия входит в Список жизнеугрожающих и приводящих к инвалидности орфанных заболеваний (Постановление Правительства РФ №403). На лекарственное обеспечение пациентов с такими диагнозами возложена ответственность регионов. Однако действующая процедура закупки препаратов по закону №44-ФЗ занимает от 14 до 45 дней — времени, которого у пациентов с порфирией просто нет. Это юридическая коллизия, которую необходимо решать. Быстрое реагирование и обеспечение пациентов препаратом должно стать вопросом государственной важности. Ведь речь идет о жизни молодых женщин, чьи гены случайным образом превращают их организм в поле битвы. ⁉️ Власова Вероника | Подписаться в МАХ