Неонатальный скрининг: расширенный, но уязвимый На днях пришла важная информация: со следующего года в России собираются расширить программу неонатального скрининга. Новорожденных будут тестировать еще на шесть опасных генетических заболеваний. В перечень добавят миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна - Пика типа A/B и болезнь Краббе. В итоге, в расширенном протоколе будет 42 нозологии, хотя еще пару лет назад их было только пять. У многих детей с тяжелыми диагнозами на ранней стадии нет никаких симптомов болезни. А значит теряется драгоценное время, которое можно было бы использовать для превентивной терапии. Раннее выявление проблемы даст им шанс на своевременную помощь, нормальное развитие и здоровую жизнь. Также планируется более широкое внедрение молекулярно-генетического тестирования пар, которые планируют беременность. Это позволит сократить риски возникновения опасных мутаций у плода и предотвратить развитие орфанных заболеваний. В разработке у ГК «ДИАКОН» также есть тесты для неонатального скрининга. Это важное и перспективное направление. Но есть проблема: расширение программы совпало с закрытием границ и разрывом логистических цепочек. Из-за этого возникли проблемы с масс-спектрометрами - капризными и дорогими приборами, которые составляют основу нового скрининга. Во многих лабораториях они импортные. А их отечественное серийное производство толком не налажено. Есть дефицит оригинальных запчастей, расходных материалов и специалистов. Ситуация непростая. Отрасли необходимо свое «железо». Без этого система скрининга будет оставаться уязвимой. Друзья, всех, кто следит за развитием медицины и лабораторной диагностики, буду рад видеть и на второй площадке — в МАКС #медицинабудущего #технологии