❇️Редкий вариант INF2 в экзоне 6 связан со стремительным прогрессированием ФСГС у подростка 🔷В журнале CEN Case Reports опубликован клинический случай: гетерозиготный вариант INF2 ассоциирован со стероид-резистентным фокально-сегментарным гломерулосклерозом. ФСГС быстро прогрессировал до терминальной стадии почечной недостаточности (ТСПН) у 17-летнего юноши без признаков болезни Шарко-Мари-Тута (CMT). ❗️Случай показывает, что варианты в экзоне 6, хотя и встречаются реже, чем в экзонах 2–4, могут быть связаны с тяжёлым поражением почек в детском или молодом возрасте. 🔸В 12 лет у пациента выявили протеинурию. В 14 лет выполнена биопсия почки. Из 32 клубочков 1 был глобально склерозирован, другие несколько увеличены. Сегментарный гиалиноз, коллапс капиллярной петли с выраженной гипертрофией подоцитов и эндокапиллярная гиперклеточность подтвердили коллапсирующий вариант ФСГС. Атрофия канальцев и умеренный интерстициальный фиброз были минимальными. Иммунофлюоресценция показала минимальное отложение C3, IgM и фибриногена в мезангии. 🔸Вторичные причины исключены: ожирение, гипоплазия почек, артериальная гипертензия, потенциально причинные препараты, системные аутоиммунные заболевания, вирусные инфекции. Лечение стероидами не дало эффекта, несмотря на нарастание протеинурии. Последовательно назначали блокатор рецепторов ангиотензина II и циклоспорин, затем плазмаферез и ритуксимаб, но ремиссии достичь не удалось. 🔸В 15 лет генетическое тестирование выявило гетерозиготный миссенс-вариант INF2 в экзоне 6: NM_022489.4.763G>A (p.Asp255Asn). Секвенирование по Сэнгеру подтвердило находку. Дополнительных патогенных вариантов в TRPC6, NPHS1, NPHS2, ACTN4, COL4A3, COL4A4 и COL4A5 не обнаружено. У матери результат отрицательный. Отец умер от сердечно-сосудистого заболевания без известного поражения почек, но дед по отцовской линии получал гемодиализ по неустановленной причине. 🔸Пациент отмечал тремор, однако электронейромиография была нормальной, диагноз CMT не подтверждён. Иммуносупрессивную терапию отменили, выбрав консервативное ведение. В 17 лет на фоне усталости и анорексии развилось резкое снижение функции почек с нарастанием гематурии и протеинурии. Явный провоцирующий фактор не выявлен, пациент прогрессировал до ТСПН и начал программный гемодиализ. ❗️Авторы подчёркивают, что более раннее распознавание варианта INF2 могло бы избежать длительного назначения неэффективной иммуносупрессивной терапии. Эти данные подтверждают важность генетического поиска, включая INF2, у пациентов со стероид-резистентным ФСГС, особенно при атипичных клинических чертах или резистентности к лечению. 🌐Источник: CEN Case Reports ❗️Мы в MAX - Я Уролог