Дорогие коллеги! 🪂 29 сентября «Орфанный десант» продолжил работу в Челябинске Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков прошла на площадке ГБУЗ «Областной перинатальный центр» специалисты обсудили организацию помощи пациентам с орфанной патологией, результаты расширенного неонатального скрининга в регионе и практические вопросы ранней диагностики редких заболеваний. С приветственным словом к участникам обратились Литовка Ольга Вячеславовна - консультант отдела организации медицинской помощи детям и матерям Министерства здравоохранения Челябинской области, Буцкая Татьяна Викторовна - депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации VIII созыва, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья», председатель Общероссийской общественной организации поддержки материнства и детства «Совет Матерей» и Воронин Сергей Владимирович - главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО. В программе – вопросы РНС, диагностики холестаза и ПСВХ, выявления пациентов с миодистрофией Дюшенна, диагностики и наблюдения пациентов со СМА, ранней диагностики нейронального цероидного липофусциноза 2 типа, а также фенотипических особенностей альфа-маннозидоза. С докладами выступили специалисты ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н.П. Бочкова», ГБУЗ «Областной перинатальный центр», ГАУЗ «Челябинская областная детская клиническая больница», ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России. В программе также приняли участие Богданова Валерия Олеговна – директор по медицинским вопросам Фонд «Круг Добра» и Маркова Татьяна Владимировна – д.м.н., заведующий научно-консультативным отделом ФГБНУ «МГНЦ», профессор кафедры медицинской генетики ИВиДПО ФГБНУ «МГНЦ». Мероприятие прошло при поддержке компаний АО «Кьези Фармасьютикалз» и АО «Ипсен». Ниже вы найдете полезные материалы для скачивания ⬇️