Дорогие коллеги! 🪂 7 апреля «Орфанный десант» прошёл в Улан-Удэ. Научно-практическая региональная школа Ассоциации медицинских генетиков объединила специалистов на базе Республиканского перинатального центра Республики Бурятия. С приветственным словом выступили: ➖ Буцкая Татьяна Викторовна – депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации, первый заместитель председателя Комитета по защите семьи, вопросам отцовства, материнства и детства, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья» ➖ Воронин Сергей Владимирович – главный врач ФГБНУ «МГНЦ им. академика Н. П. Бочкова», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО. Каждый выезд «Орфанного десанта» – это возможность обсудить региональные особенности и обменяться практическим опытом. В рамках программы обсуждались вопросы повышения эффективности расширенного неонатального скрининга, ранней диагностики миодистрофии Дюшенна и нейронального цероидного липофусциноза 2-го типа, выявления редких наследственных заболеваний, включая альфа-маннозидоз, а также практические аспекты взаимодействия региональных служб с Фондом «Круг добра». На мероприятии с докладами выступили: Еремина Елена Робертовна (к.м.н., заведующая медико-генетической консультацией Республиканского перинатального центра, доцент медицинского института Бурятского государственного университета им. Д. Банзарова, главный внештатный специалист по медицинской генетике Республики Бурятия) Лапердина Марина Леонидовна (врач-невролог, заведующая детским неврологическим отделением, главный внештатный специалист по детской неврологии Республики Бурятия) Пугачева Татьяна Викторовна (начальник отдела мониторинга и координации скрининговых программ ФГБУ «НМИЦ АГП им. В.И. Кулакова» Минздрава России) Максимова Юлия Владимировна (д.м.н., профессор, заведующая медико-генетическим отделом Государственного Новосибирского областного клинического диагностического центра, главный генетик Новосибирской области, заведующая кафедрой медицинской генетики и биологии НГМУ) Фоминых Людмила Викторовна (начальник отдела аналитики и взаимодействия с регионами Фонда «Круг Добра») Мероприятие прошло при поддержке компании ООО «Кьези Фармасьютикалс». Ниже вы найдете полезные материалы для скачивания ⬇️