Татьяна Буцкая

❗️Младенцев будут обследовать на новые заболевания С 1 апреля новорожденных начнут проверять на Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот. 1️⃣ Х-сцепленная адренолейкодистрофия — наследственное нейрометаболическое заболевание. Оно приводит к накоплению насыщенных очень длинноцепочечных жирных кислот (ОДЦЖК) в тканях, что поражает нервную систему и надпочечники. Болезнью чаще страдают мальчики. 2️⃣ При дефиците декарбоксилазы ароматических L-аминокислот в организме нарушается синтез дофамина и серотонина. Клинические симптомы включают снижение мышечного тонуса, двигательные нарушения, общую задержку развития и вегетативные расстройства. ⬆️ Сегодня в перечень заболеваний расширенного неонатального скрининга входит 36 заболеваний. Он проводится через забор крови из пятки родившегося младенца и позволяет диагностировать недуг на ранней стадии, чтобы как можно раньше начать лечение.