✨ Всем привет! На связи авторка «Таких дел» Катя Кобенок, я писала текст про ложноположительные скрининги. Что это такое? До рождения ребенка и сразу после врачи проводят скрининговые тесты, чтобы вовремя заметить опасные заболевания. Многие из таких заболеваний успешно лечатся, но главное — нужно начать применять лечение до появления первых симптомов. Иначе последствия могут быть необратимыми. Так получилось, что я сдала своей дочери неонатальный скрининг, и мне, как я уже потом выяснила, пришел ложноположительный результат. К сожалению, мне просто прислали бумажку, ничего не объяснив. Я даже не знала, что скрининг — это вообще не диагноз, что после этого нужно идти к генетику, проходить тесты, пересдавать. Я просто плакала и вступала в какое-то американское сообщество родителей детей с дефицитом биотинидазы. Ошибки при скринингах могут возникать и при взятии, и при транспортировке материала. Бывают и более фантастические версии — исчезнувший близнец, мозаицизм и аутоимунные заболевания. А бывает, что кровь могут просто перепутать. Главное, что никакие важные решения на основании одного лишь скрининга принимать нельзя. Алгоритм обычно такой: консультация врача-генетика, дополнительные анализы и диагностика. — 🔜 Читайте полную версию материала: читать