Дорогие коллеги! 🪂 13 октября «Орфанный десант» высадился в Сургуте. Участники научно-практической региональной школы Ассоциации медицинских генетиков обсудили, как улучшить выявление редких заболеваний и организацию помощи детям в Ханты-Мансийском автономном округе – Югре. 🎤Мероприятие открыли: Нейман Ирина Викторовна, начальник управления медицинской помощи детям и службы родовспоможения Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа – Югры; Киличева Инна Ивановна, к.м.н, временно исполняющая обязанности главного врача БУ Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства»; Буцкая Татьяна Викторовна, депутат Государственной Думы Федерального Собрания Российской Федерации VIII созыва, координатор федерального партийного проекта «ЕДИНОЙ РОССИИ» «Крепкая семья», председатель Общероссийской общественной организации поддержки материнства и детства «Совет Матерей»; Воронин Сергей Владимирович, главный врач ФГБНУ «МГНЦ», главный внештатный специалист Минздрава России по медицинской генетике по ДФО. Традиционно в программе были как общие вопросы организации расширенного неонатального скрининга, так и конкретные клинические задачи: диагностика дефицита AADC, миодистрофии Дюшенна и спинальной мышечной атрофии, помощь пациентам с первичными иммунодефицитами. О работе медико-генетической службы в регионе рассказал Колбасин Лев Николаевич, к.м.н, заведующий МГК БУ Ханты-Мансийского автономного округа – Югры «Сургутский окружной клинический центр охраны материнства и детства», врач-генетик, доцент кафедры кардиологии медицинского института БУ ВО «Сургутский государственный университет», главный внештатный специалист по медицинской генетике Департамента здравоохранения Ханты-Мансийского автономного округа – Югры. Богданова Валерия Олеговна, директор по медицинским вопросам Фонда «Круг Добра», выступила с докладом о взаимодействии региональных служб и Фонда при оказании помощи детям с тяжёлыми жизнеугрожающими и хроническими заболеваниями, в том числе редкими (орфанными). Мероприятие прошло при поддержке компании ООО «ПиТиСи Терапьютикс».