Икона Фармы

Прорыв: Genglycos. Одобрения FDA за последнюю неделю: часть 2. Genglycos (париглазген брекапарвовек), Ultragenyx — первая генная терапия для гликогеноза I типа (болезнь Гирке) у пациентов от 8 лет. Однократная AAV8-терапия, доставляющая рабочую копию гена G6PC в печень; снижает зависимость от кукурузного крахмала. Контекст: Гликогеноз I типа (болезнь Гирке) — генетический дефект фермента глюкозо-6-фосфатазы. Без него печень не может высвобождать глюкозу из запасов гликогена между приёмами пищи. Практический результат — пациент живёт в режиме постоянной угрозы жизнеугрожающей гипогликемии, и единственный способ это предотвратить до сих пор был чисто механический: строгий режим кормления сырым кукурузным крахмалом каждые несколько часов, включая ночью, пожизненно. Пропуск одной дозы — риск судорог и смерти. Почему это не "ещё один препарат", а смена парадигмы: Раньше вообще не существовало терапии, которая воздействует на причину болезни — только диетический менеджмент. Что сейчас: ОДИН УКОЛ снимает необходимость в режиме день-ночь на годы вперёд. Точнее скажут в последующих исследованиях. Фактически чинится сам биологический механизм, из-за которого организм не может регулировать глюкозу. Болезнь ультраредкая — около 600 известных пациентов в США и 6000 — в мире. Это не блокбастер по продажам, а скорее доказательство концепции: AAV-генотерапия печени как рабочий инструмент для метаболических болезней накопления в целом (не только этой конкретной). AAV (Adeno-Associated Virus) — аденоассоциированный вирус, один из самых распространённых "грузовиков" (векторов) для доставки генов в современной генотерапии. Что это? 🔥 — это революция 🗿 — это ничто