59.RU | Новости Перми ✔

Шесть тяжелых диагнозов добавят в программу обследования новорожденных Уже с 2027 года планируется включить в скрининг обследование на миодистрофию Дюшенна. Также новорожденных будут проверять на: • болезнь Гоше (заболевание, при котором в организме не вырабатывается необходимый фермент); • болезнь Ниманна-Пика типа А/В (заболевание, вызванное дефицитом фермента кислой сфингомиелиназы); • болезнь Помпе (заболевание, при котором организм не может расщеплять сложный сахар); • мукополисахаридоз первого типа (нарушение обмена веществ); • болезнь Краббе (заболевание нервной системы). В случае выявления болезней детей обеспечат лекарствами. 👍🏻 — хорошие новости! 🟥 Если связь пропадёт, мы останемся здесь