Медач | Medical Channel

🧬 NGS в наследственных заболеваниях: новый курс для врачей, генетиков, биоинформатиков Секвенирование не только становится всё доступнее для науки, но и входит в рутинную практику медицины. Например, NGS применяется в диагностике наследственных болезней, неонатальном скрининге или подборе таргетной терапии при онкологии. Однако метод NGS может выявлять тысячи и даже миллионы генетических вариантов, которые в сыром виде бесполезны и для большинства врачей, и для пациентов. Поэтому необходим специальный аналитик — интерпретатор, который умеет оценивать клиническую значимость вариантов и превращать «генетику» в понятные врачебные решения. 📌19 октября стартует программа Бластим «NGS в наследственных заболеваниях». Курс поможет подтянуть знания медгенетики, молекулярной биологии и биоинформатики, прокачать клиническую логику и получить алгоритмы действий для различных сценариев. Вы научитесь: • видеть возможности и ограничения методов NGS и биоинформатического анализа • правильно записывать варианты по HGVS, пользоваться базами данных OMIM, ClinVar, gnomAD и браузером IGV • фильтровать и интерпретировать варианты в контексте фенотипа пациента • классифицировать варианты по ACMG, понимая смысл критериев и учитывая все «но» • разбираться со структурными перестройками, митохондриальными и соматическими мутациями • читать NGS-заключения и знать, как поступать с VUS, вторичными и случайными находками или пустым отчетом Курс состоит из лекций в записи, живых консультаций и практики разного уровня в зависимости от вашего желания погружаться. ➡️Для тех, кто хочет стать профессиональным интерпретатором, есть тариф «КлинМентор» с разбором клинических кейсов вместе с преподавателями, прохождением аттестации и получением удостоверения. 🔗 Узнайте больше о программе: https://agency.blastim.ru/ngs_genome