Сегодня под руководством члена Комитета по охране здоровья, академика РАН Александра Румянцева состоялось заседание Экспертного совета по редким заболеваниям, посвященное медико-социальному сопровождению семей с орфанными заболеваниями. Вместе с заместителями министра здравоохранения Екатериной Григорьевной Котовой и Сергеем Владимировичем Глаголевым, представителями Социального фонда России, пациентскими организациями, врачами обсудили меры федеральной и региональной поддержки семей, в которых есть люди, страдающие редкими болезнями. Участники ЭС справедливо отметили, что сегодня наблюдается значительный рост числа таких заболеваний, в то же время заметен и прорыв в лечении и разработке лекарств от них. Как рассказали на мероприятии представители Минздрава, перед нами стоит задача создать комплексный подход к оказанию помощи таким больным, охватывающий не только медицинские, но и социальные организации. Несмотря на высокий охват при неонатальном скрининге (95%), разрабатывается программа неинвазивного пренатального скрининга для выявления хромосомных перестроек у плода. Расширенный неонатальный скрининг с 2023 года обследовал 3,5 млн детей и выявил 1900 случаев заболеваний. В Минздраве сообщили, что с 2026 года планируется расширение скрининга на орфанные заболевания. Кроме того, уже выполняется важная программа по обучению врачей сообщению диагноза ребенка родителям. Для этого разработан учебный модуль – его прошли более 4 тысяч специалистов. В скором будущем этот модуль будет закреплен в порядке оказания помощи по профилю акушерства и гинекологии. По мере увеличения числа пациентов необходимы региональные центры сопровождения, создаваемые на функциональной основе при медико-генетических консультациях, детских больницах, перинатальных центрах. К началу 2025 года такие центры созданы в 24 субъектах, 10 планируют открытие. Важно понимать, что никто не обладает специальными компетенциями по воспитанию и уходу за такими детьми. Еще один вопрос, поднятый на Экспертном совете, – это сопровождение семей, где есть дети с ОВЗ. Важно, чтобы социальные работники не просто помогали по дому, но и могли оказать психологическую помощь. Когда был принят закон о паллиативной помощи, был поднят вопрос, а кто будет работать в паллиативных отделениях? И медицинские университеты в ответ на запрос начали готовить специалистов. И здесь также должно появиться направление, чтобы социальные работники могли получать дополнительное образование для работы с такими семьями. Особое внимание уделили проблеме получения инвалидности взрослыми пациентами с орфанными заболеваниями. Сегодня ситуация такова, что, взрослея, они не перестают болеть, а инвалидность может быть снята из-за отсутствия нарушений функций организма. ↪️Комитет По Охране Здоровья