Диета как лекарство: когда питание буквально спасает жизни 🥨 Мы привыкли воспринимать слово «диета» как часть ЗОЖ или способ похудеть. Но при некоторых состояниях особый режим питания — это не рекомендация, а жизненная необходимость. Например, такое происходит при тирозинемии или фенилкетонурии — очень редких заболеваниях, которые когда-то гарантировали смерть в детском возрасте. В этом посте расскажем, как устроены нарушения обмена веществ и как диета спасает людей. 👩⚕️ Автор: Татьяна Кекеева — врач-генетик, эксперт благотворительного фонда «Жизнь как чудо» В желудочно-кишечном тракте белки из пищи расщепляются до отдельных аминокислот. В норме они используются для строительства клеток и тканей, а также участвуют в выработке гормонов и энергии. Затем аминокислоты прерабатываются и выводятся из организма. Происходит этот процесс при участии определённых ферментов. Но иногда из-за генетического нарушения нужный фермент не работает совсем или работает только частично. Тогда организм не может полностью перерабатывать некоторые аминокислоты или продукты их обмена. Их избыток оказывает токсическое действие на организм. В первую очередь страдают: • Печень — нарушается свёртываемость крови, растут печёночные ферменты, может развиться острая печёночная недостаточность • Центральная нервная система — накопление токсичных веществ может приводить к тяжёлым неврологическим нарушениям К таким заболеваниям относятся уже упомянутые тирозинемия и фенилкетонурия. Они являются орфанными заболеваниями, то есть очень-очень редкими: от английского orphan — сирота. При таких нарушениях лечение включает специальную диету, которую необходимо соблюдать всю жизнь. Человеку приходится ограничивать или исключать продукты с высоким содержанием белка: ✖️ мясо ✖️ рыбу ✖️ молочные продукты ✖️ орехи ✖️ бобовые ✖️ шоколад ✖️ какао Ещё несколько десятилетий назад такие диагнозы часто ставили только после появления первых симптомов — когда у ребёнка уже развивались поражение печени, неврологические нарушения или другие тяжёлые осложнения. 🔬 Сегодня ситуация изменилась благодаря расширенному неонатальному скринингу — обследованию, которое проводят новорождённым в первые дни жизни. С 2026 года в него входят 38 заболеваний. Скрининг позволяет выявить заболевание ещё до появления симптомов и начать лечение как можно раньше. После скрининга диагноз обычно подтверждают с помощью ДНК-диагностики. Такие исследования помогают точно определить заболевание и подобрать правильную терапию. С 2009 года фонд «Жизнь как чудо» помогает семьям пройти эту диагностику: оплачивает генетические исследования редких болезней печени, которые не входят в программу ОМС. Дети, которым диету назначили с первых дней жизни, могут развиваться нормально и не отличаться от сверстников. Сложность в том, чтобы соблюдать все правила питания: • учитывать состав каждого блюда • следить за количеством белка в рационе • поддерживать баланс полезного, вкусного и разнообразного • главное — объяснить ребенку, почему он не может питаться так же, как его одноклассники и друзья Чтобы облегчить эту задачу, фонд «Жизнь как чудо» выпустил книгу «Моя книга рецептов. Низкобелковая диета» 🫕 Книгу подготовили совместно с врачами ведущих федеральных медицинских центров и семьями, которые уже живут с такими диагнозами каждый день. В ней собраны рецепты, которые помогают сделать питание безопасным, разнообразным и удобным, а родителям — не рассчитывать содержание белка в каждом блюде самостоятельно. Книга показывает, что с тяжёлой наследственной болезнью можно не просто выживать, соблюдая строгие рамки, а вкусно, ярко и полноценно жить. Скачать книгу можно бесплатно ❤️🩹 Если в вашем окружении есть семьи, столкнувшиеся с такими заболеваниями, поделитесь с ними этой книгой. #mediq_добро