🇫🇮 Редкая генетическая мутация может стать причиной внезапной смерти молодых людей Причиной необъяснимой внезапной смерти молодого человека может быть редкое наследственное заболевание, в том числе мутация гена PPA2. Согласно новому финскому исследованию, она способна вызывать чрезвычайно высокую чувствительность к алкоголю и подвергать носителя риску опасных для жизни сердечных нарушений. При этом человек с такой мутацией может не испытывать никаких симптомов вплоть до зрелого возраста. Первым симптомом может стать серьёзное нарушение работы сердца По словам исследователя Krista Heliö, выявление мутации до появления первых симптомов позволяет снизить риск. «Первым симптомом может стать серьёзное нарушение работы сердца. Если генетическую мутацию выявить до этого, риск можно снизить простым, но чрезвычайно важным способом — отказом от алкоголя», — заявила Krista Heliö. В исследовании подчёркивается важность посмертного генетического исследования в случаях, когда причина внезапной смерти молодого человека остаётся неизвестной. «Необъяснимая внезапная смерть молодого человека — сокрушительная потеря для семьи. Неопределённость относительно причины смерти может превратиться в длительное и тяжёлое бремя», — заявила профессор детской кардиологии Tiina Ojala. По её словам, обнаружение наследственного заболевания может помочь защитить и других членов семьи. «Если удаётся выявить лежащее в основе наследственное заболевание, эта информация одновременно может помочь защитить других членов семьи. Заболевание PPA2 относится к митохондриальным заболеваниям и иногда может проявляться исключительно через сердце». Заболевание встречается крайне редко Доцент Tiina Heliö подчёркивает, что связанная с мутацией PPA2 чрезвычайная чувствительность к алкоголю является очень редким наследственным заболеванием. «Среди населения существуют другие, значительно более распространённые наследственные нарушения сердечного ритма и заболевания сердечной мышцы, которые могут стать причиной внезапной сердечной смерти и причины которых можно исследовать с помощью клинического генетического исследования». Исследование провела междисциплинарная группа специалистов из Hus, Helsingin yliopisto и Tampereen yliopisto. @fin_rus #Финляндия #Здоровье #Генетика #Сердце #НаследственныеЗаболевания #ВнезапнаяСмерть #Исследование #PPA2 #KristaHeliö #TiinaOjala #TiinaHeliö #Hus #HelsinginYliopisto #TampereenYliopisto